Sorry, you need to enable JavaScript to visit this website.
Overslaan en naar de inhoud gaan

Acromegalie

‘Acromegalie wordt wel eens omschreven als een sluipmoordenaar’

’’Het is ongelooflijk om te zien hoe mensen kunnen veranderen door een verstoring van de hormoonafgifte van de hypofyse.’’ Sebastian Neggers is internist-endocrinoloog bij het Erasmus MC in Rotterdam en al jarenlang gefascineerd door acromegalie.

diagnose acromegalie

Acromegalie is een zeer zeldzame ziekte. Maar wel één die steeds vaker voorkomt. ’’Deels komt dat doordat de diagnose steeds sneller wordt gesteld. Daarnaast is er echt een toename. Jaarlijks worden tussen de 100 en 150 nieuwe diagnoses gesteld. In totaal zijn er in Nederland zo’n 1500 patiënten.’’

Waar veel artsen hooguit één keer tijdens hun loopbaan een patiënt zien met acromegalie, krijgt Neggers ze regelmatig in zijn spreekkamer. Hij werkt dan ook in één van de zogenaamde centres of excellence, die zijn opgericht om de zorg voor mensen met acromegalie zoveel mogelijk te centraliseren.

Een zeer zeldzame ziekte

Acromegalie heeft geen aan- of uitknop. ’’Het wordt wel omschreven als een sluipmoordenaar.’’ Langzamerhand gaat de hypofyse steeds meer groeihormoon afgeven.

’’Veranderingen treden heel langzaam op. Veel mensen worden eerst breder en gespierder. ’’Daar klagen veel mensen niet over,’’ zegt Neggers met een glimlach.

Dat gebeurt pas wanneer ze ook in hun gezicht grover worden en hun handen en voeten gaan groeien. Of als ze hoofdpijn krijgen. Dan komen ze uiteindelijk wel bij de endocrinoloog terecht.

Uiteindelijk worden in Nederland alle mensen met acromegalie wel ontdekt

’’Mensen schrijven klachten zelf vaak toe aan ouderdom. Alleen heeft ouderdom niets te maken met het feit dat je schoenen of ringen niet meer passen. En je kunt best vermoeid raken van in de tuin spitten. Het is alleen niet goed als dat bij het minste of geringste gebeurt.’’

Hoe sterk mensen veranderen door de jaren heen, merken ze vaak pas als je ze een normale hormoonspiegel teruggeeft, stelt Neggers. ’’De meeste mensen denken dan: zo had het moeten zijn.’’ Dit is vaak een combinatie van het verhalen van de groeihormoon waarden en het teruggeven van de hormonen die niet meer werken.

Uiteindelijk worden in Nederland zo goed als alle mensen met acromegalie wel ontdekt’. ’’De acromegaliezorg in Nederland is goed.’’

Maar de gemiddelde diagnosetijd is nu 6-8 jaar en Neggers hoopt dat deze in de toekomst tot enkele jaren kan worden verkort. ’’Omdat er aanwijzingen zijn dat je ernstige gewrichtsschade en andere complicaties kunt verminderen of misschien voorkomen. Ook bestaat de kans dat je uiterlijke veranderingen beter naar de oorspronkelijke vorm kunt terugkrijgen, als je er sneller bij bent.

Hoe de diagnosetijd kan worden verkort, is alleen nog de vraag. Goede, onderscheidende tests die werken met algoritmen op basis van verschillende symptomen en die kunnen worden ingezet voor bevolkingsonderzoek bestaan nog niet.

’’In Duitsland is geprobeerd een bevolkingsscreening te houden. Maar daarbij werden er mensen uitgepikt op basis van hun gezichtskenmerken die helemaal geen acromegalie bleken te hebben.’’

Betere informatie voor artsen

Naast een snellere diagnosetijd, pleit internist-endocrinoloog Neggers voor betere informatievoorziening richting zorgprofessionals. Neggers stelt dat je niet van alle zorgverleners in Nederland kunt verwachten dat ze allemaal veel kennis hebben van acromegalie. Het zou echter wel goed zijn als de algemene kennis over de aandoening bij artsen wordt vergroot. ’’Je kunt patiënten zelf kennis laten overdragen en hen informatie meegeven op een usb-stick voor de verschillende zorgprofessionals waarmee zij in aanraking komen.’’ De grote uitdaging is volgens Neggers wel om alle zorgprofessionals alleen die informatie te geven, die voor hen relevant is. ’’Een tandarts zal alleen informatie willen over de kaak en het gebit.’’

Ook de informatievoorziening richting patiënten kan verbeteren, vindt hij.’’ Elke patiënt is uniek. De één wil alles weten en de ander juist niet. Er zou voor hen betere informatie moeten komen. Informatie die mensen op verschillende manieren aanspreekt: van heel wetenschappelijk tot hele simpele filmpjes en teksten. Dat geldt trouwens voor zeldzame ziekten in het algemeen.’’

‘Mensen leren via groepsbijeenkomsten veel van elkaar’

Het allerliefste zou Sebastian Neggers patiënten in de toekomst hun levenskwaliteit helemaal teruggeven. Reëel is dat niet stelt hij. Zeker omdat acromegalie zich vaak sluipenderwijs ontwikkelt.

De restklachten wisselen per patiënt, vervolgt hij. ’’Deels komt dat door hun ziekteverloop, deels door de hoogte van hun hormoonspiegel en deels door eventuele andere aandoeningen die ze hebben. Ook speelt een grote rol hoe deze klachten invloed hebben op het dagelijkse leven.’’

bijeenkomsten acromegalie

Regie over hun eigen leven

Aan dat laatste kan wel iets gedaan worden, stelt Neggers. Sinds een klein jaar geeft het Erasmus MC cursussen waarin mensen met acromegalie de regie over hun eigen leven leren terugkrijgen. Ook zijn er bijeenkomsten voor hun partners.

’’Mensen leren via de groepsbijeenkomsten veel van elkaar. Iedereen heeft andere vragen. De een wil beter leren omgaan met vermoeidheid, een volgende wil graag blijven werken en een derde wil leren grenzen aan te geven.

Daarnaast kunnen mensen hulp krijgen van een medisch psycholoog, vervolgt hij zijn verhaal. ’’Die kan mensen helpen met de verwerking van het verlies van de dingen waarvan ze niet verwacht hadden dat ze die niet meer zouden kunnen.

 

‘Soms kan ik al bij de begroeting zeggen ‘meneer u heeft acromegalie’

 

De internist-endocrinoloog stelt tevreden vast dat op die manier steeds meer aandacht komt voor hoe mensen zich voelen. Hoe het kortom met hen gaat.

’’Ik zou voor acromegaliepatiënten in heel Europa willen bereiken dat je iets aan vroegdiagnostiek kunt doen met behulp van een tool. En dat je daarnaast met hulp van vragen en specifieke laboratoriumtests veel beter kunt inschatten hoe de levenskwaliteit van mensen is.’’

Want dat is voor hem de grootste eyeopener als arts, zegt Sebastian Neggers. Het kan zo zijn dat een patiënt al jarenlang met klachten bij verschillende artsen komt voordat hij bij Neggers belandt.

Die kan soms bij de begroeting al zeggen ‘meneer, u heeft acromegalie’. ’’Maar dat kan heel frustrerend zijn voor patiënten,’’ weet hij. ’’Dat jij meteen wil starten met een behandelplan. Terwijl mensen juist eerst graag hun verhaal kwijt willen. Waarom het zo lang heeft geduurd dat ze bij jou terecht zijn gekomen. Daar stap je als dokter makkelijk overheen. Terwijl het patiënten juist enorm helpt wanneer jij stilstaat bij hun gevoelsleven.’’

Bronnen

Bronnen

Interview met Sebastian Neggers, internist-endocrinoloog bij het Erasmus MC in Rotterdam