Sorry, you need to enable JavaScript to visit this website.
Overslaan en naar de inhoud gaan

Amyloïdose

‘Mooi als elke arts amyloïdose zou herkennen’

Elk spreekuur is Hans Nienhuis weer verwonderd door amyloïdose in al zijn vormen en wat patiënten meemaken voordat ze bij hem terechtkomen, soms pas na een jarenlange zoektocht. ’’Het is bijzonder om er voor deze mensen te mogen zijn.’’ Sinds kort staat hij aan het roer van het enige amyloïdose expertisecentrum van de Benelux, in het UMC Groningen. 

Pfize rHans Nienhuis

Patiënten komen uit heel Nederland en soms ook uit België en Luxemburg voor een diagnose en een behandeling door het expertiseteam, van deskundigen uiteenlopend van cardioloog, klinische geneticus, nucleair geneeskundige, tot patholoog en neuroloog. 

Hans Nienhuis vertelt over een spreekuur met enkele bijzondere patiënten achter elkaar, om te illustreren dat mensen vaak veel meemaken voordat ze in Groningen belanden. 

De eerste was een man met hart- en leverproblemen - hij moest zelfs twee keer gereanimeerd worden. Ook was hij afgevallen en voelde hij zich al een tijd beroerd. Een MRI-scan en weefselonderzoek in een ander ziekenhuis hadden niet tot een diagnose geleid. Nienhuis kreeg de man doorverwezen met de vraag of hij wilde onderzoeken of hij soms een systeemziekte had. 
 

‘Het ziektebeloop van haar moeder was haar schrikbeeld’

’’Ik las zijn medische geschiedenis en heb de patholoog van ons expertiseteam gevraagd om het biopt (stukje weefsel) nog eens te bekijken. Hierdoor kon ik hem tijdens onze eerste afspraak vertellen dat hij amyloïdose heeft en kon hij vlak daarna starten met een behandeling. En dat na zo lang wachten.’’ 

De patiënt erna was een jonge vrouw met een erfelijke vorm van amyloïdose. ’’Ze had al drie jaar klachten maar durfde niet naar de dokter te gaan, omdat haar moeder en meerdere familieleden aan amyloïdose zijn overleden. Hun ziektebeloop was vreselijk: ze werden bedlegerig, vermagerden sterk en hadden ernstige last van diarree. Dat was haar schrikbeeld. Uiteindelijk kwam ze toch, op aandringen van haar nichtje.’’
 

Andere perspectieven 

Deze jonge vrouw is nu gestart met een behandeling. ’’Het was mooi geweest als ze eerder was gekomen. Gelukkig zijn haar perspectieven nu anders dan zoals het haar moeder is vergaan.’’ 

Nienhuis schudt zachtjes zijn hoofd. ’’Het is heel bijzonder om zo’n spreekuur te doen. Dat je mensen een diagnose kunt geven en hun klachten en ziekteverschijnselen kunt plaatsen en vaak ook een behandeling kunt bieden. Terwijl ze soms al bij zoveel artsen zijn geweest.’’ 

Gefascineerd door amyloïdose 

Zelf raakte de internist-immunoloog gefascineerd door amyloïdose tijdens zijn promotietraject binnen de afdeling reumatologie en klinische immunologie. ’’Ik kwam zo in contact met Bouke Hazenberg, tot voor kort hoofd van het expertisecentrum voor amyloïdose en was geboeid door zijn onderzoek en werk.’’

’’Dat ik mij heb gespecialiseerd tot immunoloog komt door mijn interesse in hoe het immuunsysteem werkt. Je kunt er bijna alles op terugvoeren. Van hoe infecties, kanker, allergie en auto-immuunziekten ontstaan tot hoe het lichaam schade herstelt. ’’Er wordt nu onderzoek gedaan naar hoe we het immuunsysteem kunnen gebruiken om amyloïd op te ruimen, fascinerend.’’ 

Hij vervolgt: ’’Het immuunsysteem is niet één vast omschreven orgaan, het zit in je hele lichaam,’’ vertelt hij. ’’Dat is met amyloïdose vaak ook zo. Het is een systeemziekte waarbij allerlei organen betrokken kunnen zijn.’’ 

Onlangs trad Hans Nienhuis in de voetsporen van Hazenberg. ’’Bouke Hazenberg is op de achtergrond nog aanwezig. Daarnaast gaan mijn collega-internisten Friso Muntinghe en Ewout Houwerzijl zich ook in amyloïdose specialiseren. We gaan het samen doen.’’ 

Hans Nienhuis en zijn collega’s zien jaarlijks zeker zo’n 125 nieuwe patiënten. ’’Helaas komen ze vaak bij ons als hun organen al erg beschadigd zijn. Mensen met erfelijke ATTR amyloïdose komen gemiddeld pas vier jaar na de eerste klachten.’’ 

‘Amyloïdose is erg zeldzaam, dus dat zal het dan wel niet zijn’

Er zijn allerlei redenen waarom mensen pas in een laat ziektestadium in Groningen komen. Vaak is het zo dat de ziekte niet wordt herkend. 
 ’’Elke patiënt kan andere symptomen hebben. Daarnaast is amyloïdose relatief zeldzaam. Dus dat zal het wel niet zijn, redeneren sommige artsen. Of ze verwijzen niet door omdat ze niet weten dat er behandelingen voor bestaan.’’ 

’’Het komt ook wel eens voor dat er aan gedacht wordt, maar dat de diagnose ten onrechte wordt verworpen omdat er met weefselonderzoek gaan amyloïd wordt gevonden. Soms zit het er dan wel, maar wordt het niet opgemerkt of zit het in ander weefsel.’’ 

Patiënten die vaak over het hoofd worden gezien, zijn mensen met ouderdomsamyloïdose ‘wild type ATTR amyloïdose’. ’’Die belanden dan bij de cardioloog met een verdikte hartspier en hebben in de voorgeschiedenis vaak al beknelde zenuwen in beide handen of een vernauwing van de wervelkolom.’’ 

Nienhuis denkt dat er alleen al in Nederland duizenden ouderen zijn met ouderdomsamyloïdose die nooit worden gediagnosticeerd. ’’De combinatie beknelde zenuwen in beide handen of een vernauwing van wervelkolom en een verdikte hartspier zijn rode vlaggen. Het zou mooi zijn als alle artsen die zouden herkennen.’’ 

Volgens Hans Nienhuis zijn een snelle en juiste diagnose en behandeling belangrijk. ’’Als je er vroeg bij bent, treedt minder orgaanschade op en blijft de conditie van mensen beter.’’ 

Belang van expertisecentrum

Dokter Nienhuis legt uit waarom het belangrijk is dat er een expertisecentrum is voor amyloïdose. ’’Mensen komen hier met een vermoeden van amyloïdose. Wij kunnen vaak met zekerheid vaststellen dat er sprake is van amyloïdose en welk type.

Johan Bijzet is onze expert in het laboratorium, hij heeft samen met Bouke verschillende technieken opgezet om het amyloïd nauwkeurig te typeren. Ook hebben wij verschillende technieken tot onze beschikking om nauwkeurig in kaart te brengen in welke delen van het lichaam het amyloïd zit. Dat is belangrijk voor het inschatten van de prognose, de behandelingskeuze en vooral ook om het ziekteproces te kunnen vervolgen tijdens een behandeling.’’

Het team bezoekt internationale congressen en symposia, geeft scholing aan andere artsen over amyloïdose, doet veel onderzoek en geregeld is er samenwerking met buitenlandse expertisecentra.

Ook binnen Nederland wordt samengewerkt, vervolgt Nienhuis. ’’Zoals met het expertisecentrum voor Multiple Myeloom in Utrecht.’’ Het Groningse centrum doet zoveel mogelijk aan ‘shared care’. ’’We zien de patiënten bijvoorbeeld elk half jaar en maken afspraken over de behandeling met ziekenhuizen in hun buurt. Zodat er hulp dichtbij huis is, wanneer er iets gebeurt.’’
 

Daarnaast zijn ze in het UMC Groningen bijvoorbeeld bezig met de ontwikkeling van een symptomenchecker voor in het elektronisch patiëntendossier. Het is de bedoeling dat de computer zelf symptomen combineert uit een ziektegeschiedenis en artsen waarschuwt dat mogelijk sprake is van amyloïdose. ’’Het staat in de kinderschoenen. Het zou mooi zijn als zo’n tool kan worden ingezet voor het detecteren van meer zeldzame ziekten en gebruikt zou worden in andere ziekenhuizen.’’

Nienhuis vervolgt: ’’Dat is de crux. Dat medisch specialisten elders constateren dat iets niet klopt en aan de bel trekken.’’ 

Wat hij hoopt dat er over tien jaar bereikt is? ’’Dat veel meer artsen herkennen wat amyloïdose is en mensen daardoor eerder een diagnose en behandeling krijgen. Er is gelukkig veel veranderd de afgelopen jaren, maar het kan zeker beter.’’