Sorry, you need to enable JavaScript to visit this website.
Overslaan en naar de inhoud gaan

Amyloïdose

Symptomenchecker kan patiëntendossiers afzoeken op amyloïdose

Leestijd: 4 minuten

Het amyloïdose-expertisecentrum van het UMCG heeft een symptomenchecker ontwikkeld die automatisch elektronische patiëntendossiers doorzoekt. De computer waarschuwt de dokter als er mogelijk sprake is van amyloïdose. Een pilot met het systeem dat symptomen uit de medische voorgeschiedenis van mensen combineert was succesvol. ’’Nu zijn we de test aan het finetunen,’’ vertelt Ronald van Rheenen, ontwikkelaar van de test.

Van Rheenen maakt onderdeel uit van het amyloïdose-expertiseteam en is als nucleair geneeskundige betrokken bij de beeldvorming van amyloïdose. ‘’We doen SAP-scans om de aanwezigheid van het eiwit amyloïd in organen aan te tonen en doen onder meer botscans en FDG pet-scans (met radioactieve stof) om systemische amyloïdose nog beter te kunnen detecteren.’’
 

‘Misschien zijn er wel duizenden patiënten in Nederland, zonder dat we dat weten’

Hij vertelt dat Bouke Hazenberg, voormalig hoofd van het expertisecentrum, zijn zorgen uitte over de diagnostisering van amyloïdose. ’’Gemiddeld lopen mensen met amyloïdose drie tot vier jaar rond met klachten voordat ze de diagnose krijgen’’, vertelt Ronald. ’’Zeker amyloïdose met cardiomyopathie komt veel vaker voor dan we nu denken. Misschien zijn er wel duizenden patiënten in Nederland, zonder dat we dat weten.’’

Dit komt doordat symptomen die na verloop van tijd optreden, vaak aan andere ziekten worden toegeschreven en de ziekte zo zeldzaam is, dat artsen er niet direct aan denken.

Naast nucleair geneeskundige is hij ook een deskundige op het gebied van het Elektronisch Patiënten Dossier (EPD). Vanuit die combinatie besloot hij een oplossing te zoeken voor dit probleem. ’’Uiteindelijk vond ik de oplossing door een specifiek systeem te bouwen binnen het EPD. Dit deed ik in nauwe samenwerking met Hans Nienhuis, de opvolger van Hazenberg. Omdat hij de patiënten ziet en alle specifieke kenmerken kent van de ziekte en precies kan aangeven op welke combinatie van symptomen het systeem zou moeten alarmeren.’’
 

Vijftig procent meer kans

Een voorbeeld van combinatie van symptomen kan zijn atriumfibrilleren en carpaal tunnelsyndroom, legt hij uit. ’’Er staat dan bijvoorbeeld in een patiëntendossier dat iemand een carpaal tunnelsyndroom en atriumfibrilleren heeft gehad. De cardioloog heeft medicatie voorgeschreven om het atriumfibrilleren onder controle te krijgen. De neuroloog heeft het carpaal tunnelsyndroom behandeld. Maar vervolgens is er geen link gelegd tussen beide symptomen.’’

Lastig is wel dat als je die symptomen hebt, je niet per se amyloïdose hebt, volgens Van Rheenen. ’’Maar het is wel zo dat als je een dergelijke combinatie hebt en boven de vijftig bent, je ongeveer vijftig procent kans hebt op dat ziektebeeld.’’

Voor de pilot heeft Ronald zich gefocust op ATTR amyloïdose en AL amyloïdose met cardiale betrokkenheid, de bekendste vormen van amyloïdose. ’’Omdat die het makkelijkst te vinden zijn en we daar in onze kliniek aanvullend onderzoek naar kunnen doen, zoals botscans.’’

Inschakelen van expertisecentrum

De arts die in het dossier van een patiënt zit die voldoet aan deze criteria, krijgt van het systeem een pop-up bericht met de mededeling dat er mogelijk sprake is van amyloïdose. ’’Het is aan de arts om er wat mee te doen. Hij kan zelf diagnostiek inzetten of de hulp van het expertisecentrum inschakelen. Ook kan hij vaststellen dat de kans op amyloïdose niet reëel is en het daarbij laten.’’

Succesvolle pilot

De pilot draaide een half jaar en tijdens die periode zijn er 242 ‘verdachte’ patiënten gevonden. Bij 144 van hen kreeg de arts, op het moment dat ze bij hem in de spreekkamer zaten, een pop-up te zien op zijn computerscherm als waarschuwing dat deze patiënten mogelijk amyloidose hebben.

Van de 144 die gevonden zijn, zijn er 16 doorverwezen door hun arts. Van die 16 heeft er één de diagnose systemische amyloïdose gekregen. ’’Die was anders niet gevonden.’’

Het vinden van die ene patiënt maakt de pilot succesvol, stelt Van Rheenen. ’’Aan de andere kant zijn er van de 144 ook een heleboel mensen niet doorverwezen, om welke reden dan ook. Die zou je ook nog willen onderzoeken.’’

 

Ronald van Rheenen is het systeem nu aan het verbeteren en hoopt dat het straks kan worden ingezet voor alle patiënten van het UMCG, mits ze daar toestemming voor geven en goede informatie krijgen.

Liefst wil hij het systeem ook inzetten voor andere vormen van amyloïdose en totaal andere ziektebeelden. ’’In principe zou je dit systeem voor het opsporen van heel veel ziekten kunnen gebruiken. Neem bijvoorbeeld de ziekte van Sjögren en andere zeldzame ziekten, waarvan de symptomen niet direct opvallen.’’
 

Recht om niet te weten

In totaal zijn er naar schatting wel 7000 zeldzame ziekten. Van Rheenen denkt dat het goed is om het systeem echter vooralsnog alleen te gebruiken voor ziekten die vaak pas na jaren worden ontdekt én die behandelbaar zijn.

Een belangrijke reden hiervoor is privacy. Iedereen heeft recht om dingen niet te weten. ’’Stel je komt voor iets als een carpaal tunnelsyndroom en krijgt dan opeens te horen dat je een chronische en misschien zelfs wel levensbedreigende ziekte hebt. Jij hebt dan niet de keuze gehad om te zeggen: ‘ik kies ervoor om een leven te leiden om het niet te weten’.’’

’Je hebt mensen die het nu nog liever niet weten’

En ja, amyloïdose kan levensbedreigend zijn, vervolgt de nucleair geneeskundige. ’’Maar je hebt mensen die denken ‘dat zie ik dan wel weer’. Of die het liever nu niet willen weten, zodat ze een levensverzekering kunnen afsluiten en daarom zeggen ‘over een jaar kom ik terug’.’’

Vervelender is het misschien nog, om te horen te krijgen dat je een zeldzame ziekte hebt die niet behandelbaar is. ’’We laten je dan jaarlijks terugkomen voor onderzoeken, om vervolgens veelal niets extra’s te kunnen doen. Er zijn ook veel mensen die zeggen ‘daar kies ik niet voor’.’’

Voor de mensen met amyloïdose is het goed dat ze zijn gevonden zodat ze behandeld kunnen worden. Maar er zijn volgens Van Rheenen ook genoeg ziektebeelden waarbij je in het beginstadium nog niets hoeft te doen en beter kunt afwachten totdat er iets gebeurt. ’’Soms is het de vraag of je het twee jaar eerder wilt weten.’’

Het is dus belangrijk om goed te bedenken welke ziektebeelden worden opgespoord, bij welke signalen de artsen moet handelen. ’’Daarom is het van belang dat we vroegtijdig (potentiële) patiënten uitleggen waarom we dit willen doen en wat het voor een individueel leven kan betekenen.’’

Google- en Appleziekenhuizen

‘’Het is daarnaast ook afwachten welke kant we technologisch opgaan’’, stelt Van Rheenen. Hij kan zich voorstellen dat in de toekomst de zorg de kant opgaat van de auto-industrie die volledig geautomatiseerd is. Met Google- en Appleziekenhuizen, waar robots opereren en computers screenen, analyseren, diagnosticeren en een geschikt behandelplan opstellen.

Omdat zij veel nauwkeuriger kunnen zijn dan mensen. ’’Je houdt wel artsen, maar die krijgen een andere rol. Zij gaan met je praten over hoe het met je gaat en wat er gaat gebeuren.’’

Uiteindelijk zou zo elk ziekenhuis een geautomatiseerd expertisecentrum kunnen worden. “Maar dan volgt de vraag: Hoe gaan we dit ethisch vormgeven?’’

Ronald van Rheenen hoopt met zijn systeem te kunnen bijdragen aan de discussie die wereldwijd gevoerd moet worden over de mogelijkheden van de toekomst en de ethische en juridische aspecten die daaraan vast zitten. ’’De technische trein is niet te stoppen. Daarom moeten we nu erover gaan nadenken.’’

© 2019 Epic Systems Corporation. Used with permission.