Eén miljoen redenen
Ik werd onlangs getriggerd door een opmerking op Facebook. Iemand postte: “Misschien is het een idee om al het geld dat jullie investeren in het maken en ontwikkelen van medicijnen, te investeren in gezonde voeding. En in voorlichting aan mensen hoe ze gezond kunnen blijven zodat al dat gerommel met DNA in een perfect ontworpen lichaam niet nodig is.” Er zijn echter wel een miljoen redenen om ‘te rommelen’ in het DNA van mensen.
In Nederland zijn er namelijk ongeveer één miljoen mensen met een zeldzame, erfelijke ziekte. Er zijn naar schatting wel vijf- tot achtduizend zeldzame ziekten, waarvan tachtig procent wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.1 Daar kun jij als patiënt helemaal niets aan doen. Je kunt niet voorkomen dat je zo’n ziekte krijgt en er ook niet van genezen door zo gezond mogelijk te leven.
Eén van deze mensen met een zeldzame ziekte ken ik heel erg goed. Een vriendin van mij kreeg onlangs te horen dat ze hemochromatose heeft. Dat is een ijzerstapelingsziekte die bij haar wordt veroorzaakt door een erfelijke fout in haar DNA. Hierbij neemt je lichaam voortdurend te veel ijzer uit je voeding op en kunnen de concentraties van ijzer in je bloed, lever en andere organen enorm oplopen. Daar is nog geen behandeling voor.
Is dat dramatisch? Ja en nee. Nee, want je kunt ermee leven. Je moet zorgen dat je niet te veel ijzerrijke voeding binnenkrijgt en zorgen dat het overtollige ijzer je lichaam verlaat. Maar het antwoord is ook ja. Want de huidige behandeling waardoor je het overtollig ijzer kwijtraakt, is gebaseerd op het ouderwets aderlaten. En dat is écht geen pretje om te ondergaan.
En ik kan je vertellen: als er iemand is die gezond leeft, dan is zij het wel. Zelf ben ik ook een groot voorstander van zo gezond mogelijk leven. Daar horen gezonde voeding en voldoende beweging bij. Net als een goede balans tussen je werk en privéleven. Want ook als je langdurig veel stress hebt, draagt dat niet bij aan een goede gezondheid. Daarom is het belangrijk om zo veel mogelijk te doen om lichamelijk en geestelijk gezond te zijn en te blijven. Maar een erfelijke ziekte eet, drink of beweeg je helaas niet weg.
Fouten in het DNA zijn bijvoorbeeld ook de oorzaak van de ziekte Spinale Spieratrofie (SMA). Vaak wordt deze ziekte ontdekt binnen een half jaar na de geboorte, omdat kinderen niet zelfstandig leren zitten. Bij kinderen met de ernstigste variant van SMA, type 1 - twee op drie patiëntjes hebben deze variant - is de levensverwachting maar twee jaar. Voor deze kindjes is nu een gentherapie beschikbaar.
Wat als wij in staat zouden zijn om dat defecte DNA straks te repareren?
Bij jongens met de ernstige spierziekte Duchenne maakt het lichaam door een genetisch defect het eiwit dystrofine niet aan. Dat zorgt voor de stevigheid van de spiercellen. Door het ontbreken van dit eiwit, betekent dit dat je spieren langzaam ophouden met werken. De eerste ziekteverschijnselen ontstaan al op peuterleeftijd. En vanaf hun tiende zijn kinderen vaak al rolstoelafhankelijk. Meestal worden kinderen met Duchenne niet oud, slechts met uitzondering ouder dan 40 jaar. Hopelijk lukt het ook voor hen om een gentherapie te ontwikkelen.
Kortom: voor alle mensen met een erfelijke ziekte geldt dat er véél meer nodig is dan een gezonde levensstijl. Gentherapie heeft het misschien in zich om dat ‘véél meer’ te zijn. Daar werken wetenschappers wereldwijd, en ook die van Pfizer, keihard aan.
Wat als wij in staat zouden zijn om dat defecte DNA straks te repareren? Dat het lukt om op een veilige manier een stuk DNA toe te voegen aan de lichaamscellen van mensen met een aangeboren aandoening. Waardoor hun lichaamscellen weer een goed werkend eiwit kunnen aanmaken.
Op die manier zou je met mensen met zo’n baanbrekende behandeling kunnen genezen. En ervoor zorgen dat een patiënt weer een normaal leven kan leiden. Zou dat niet geweldig zijn?
Gelukkig maakt de medische wetenschap grote sprongen en groeit de kennis en data die we hebben over gentherapie elke dag. Bij Pfizer hebben we als doel om doorbraken te ontwikkelen die de levens van patiënten veranderen. Dat is precies wat wij doen met deze nieuwe generatie van gentherapieën. Dat is waar wij in investeren. Heb je een goed werkend, perfect lichaam? Prijs je gelukkig en zorg er goed voor. Beweeg veel, eet gezond, rook niet, wees matig met alcohol, neem voldoende rust, slaap goed én geniet van het leven. Maar laten we degenen die niet met zo’n perfect lichaam geboren zijn, helpen om daar dichtbij te komen. Hier zet ik mij elke dag opnieuw met veel passie voor in.
Bronnen
https://www.volksgezondheidenzorg.info/onderwerp/zeldzame-aandoeningen#:~:text=In%20Nederland%20zijn%20ongeveer%20%C3%A9%C3%A9n,sprake%20van%20een%20genetische%20oorsprong.
