Onderzoek naar zeldzame ziekten doe je samen
Zeldzaam is niet zo zeldzaam. Bij elkaar opgeteld hebben we één miljoen Nederlanders met een zeldzame ziekte. Daarom is er op 28 februari, Zeldzameziektendag, wereldwijd extra aandacht voor deze groep mensen. Maar extra aandacht is niet alleen op deze ene dag van belang.
Want het gaat bij zeldzame ziekten vaak om ziekten met een progressief verloop. Patiënten, vaak kinderen, gaan lichamelijk steeds verder achteruit en overlijden op jonge leeftijd. De urgentie is hoog.
Wij zetten ons daarom iedere dag in om de diagnostiek, behandeling en kwaliteit van leven van mensen met zeldzame ziekten te verbeteren. En dat doen wij niet alleen maar samen met de patiënten en hun behandelaren.
Gentherapie
Zo werken we samen aan de ontwikkeling van gentherapie als mogelijke oplossing voor zeldzame aandoeningen met een genetische, aangeboren oorsprong.
Gentherapie heeft het in zich om echt het verschil te maken. Maar als we de levensveranderende potentie van gentherapie honderd procent willen benutten, moeten we nu in actie komen.
Het is weliswaar een opkomend onderdeel van de toekomstige generatie nieuwe behandelingen maar Nederland is op dit moment nog niet klaar voor gentherapie.
Zo is het onderzoeksterrein van gentherapie nog redelijk onontgonnen. Hierbij spreekt het voor zich dat het waarmaken van de belofte van gentherapie niet alleen actie maar ook zorgvuldigheid vereist.
Zorgvuldigheid
Op papier klinkt het eenvoudig. Je voegt een stukje DNA toe aan het lichaam van een patiënt. Dat zorgt ervoor dat zijn of haar lichaam het ontbrekende eiwit - dat ervoor zorgt dat hij of zij ziek is - weer gaat aanmaken. Of het zorgt dat de behandeling de fout in het DNA gaat repareren, met de zogenoemde CRISPR-techniek. Een écht genéésmiddel dus.
‘ik blijf benadrukken: doe het samen met patiënten en behandelaren. Zonder hen kunnen we geen gentherapie ontwikkelen.’
Maar er zijn zoals gezegd nog vele hobbels die we moeten overwinnen. Gentherapie-onderzoek kan bijvoorbeeld geweldig uitpakken in proefdieren of computermodellen. Maar dat zijn geen mensen. Alle betrokken partijen zullen uitvoerig onderzoek bij mensen moeten doen om te kijken of de gentherapie veilig is, of het werkt en hoe lang het effect aanhoudt.
De stap naar de patiënt moet heel zorgvuldig worden gemaakt. Want ondanks dat de hoeveelheid wetenschappelijke data iedere dag groeit - er zijn al goedgekeurde gentherapieën - is gentherapie omgeven met emotie, vragen en onzekerheden. Daarom is nauw contact met patiënten zo belangrijk.
Als een nieuwe behandeling je enige strohalm is, je enige kans op genezing, dan vermoed ik dat de drempel om mee te doen aan onderzoek lager is. Maar het blijft een enorme stap. Vandaar ook dat ik blijf benadrukken: doe het samen met patiënten en behandelaren. Zonder hen kunnen we geen gentherapie ontwikkelen.
Doorbraken voor patiënten
Gelukkig wordt er al veel onderzoek gedaan. Soms zijn er voor één zeldzame ziekte zelfs tientallen verschillende gentherapieën in ontwikkeling.1 Dat klinkt misschien als veel. Maar dat is het niet. De kans dat een studie naar een nieuw geneesmiddel mislukt is vele malen groter dan dat een onderzoek succesvol alle fasen van onderzoek naar effectiviteit en veiligheid afrondt.
Maar de wetenschap geeft nooit op. We hebben doorbraken nodig. Nieuwe, innovatieve behandelingen. Huidige behandelingen remmen het ziekteproces hooguit wat af, maar stoppen het niet. Ook Pfizer geeft niet op. Wij doen onderzoek naar gentherapie voor 9 verschillende zeldzame ziekten.
Als Pfizer Nederland zijn we vooral bijzonder trots dat we, samen met Nederlandse artsen, ook in Nederland onderzoek doen naar gentherapie. We zijn blij dat we hiermee de wetenschappelijke kennis en innovatie in Nederland kunnen bevorderen. En we zijn trots op de patiëntjes die meedoen en op hun ouders en behandelaren.
Ik hoop echt van harte dat de onderzoeken naar gentherapie leiden tot diverse medische doorbraken. Zodat we patiënten in de nabije toekomst met gentherapie kunnen genezen. En dat we hen een nieuw leven kunnen geven. Hoe mooi zou het zijn als we dat samen met hen op de volgende Zeldzameziektendag kunnen vieren!
