Sorry, you need to enable JavaScript to visit this website.
Overslaan en naar de inhoud gaan

Groeihormoonstoornis

Meisjes met het syndroom van Turner

3 minuten

Het was dokter Henry Turner die eind jaren dertig van de vorige eeuw over overeenkomsten bij een aantal meisjes schreef. Ze waren klein, hadden wijde huidplooien in de nek, lichte afwijkingen aan de botten van de armen en bleven achter in de ontwikkeling van hun vrouwelijke rondingen.

Vaak klein en onvruchtbaar

Inmiddels weten we dat het syndroom van Turner alleen bij (één op de 2500) meisjes voorkomt. Zij missen één of een gedeelte van hun geslachtshormonen, de zogenaamde X-chromosomen.

De X-chromosomen zorgen voor de ontwikkeling van de groei, de eierstokken, de productie van de geslachtshormonen en de ontwikkeling van de geslachtskenmerken. Bij meisjes met het syndroom van Turner blijft deze ontwikkeling achter of zelfs uit. 

Het syndroom van Turner kan op verschillende momenten worden vastgesteld. Vanaf de geboorte tot jaren daarna geeft het syndroom van Turner steeds andere, per meisje wisselende symptomen. 

Het is belangrijk om het syndroom van Turner zo snel mogelijk vast te stellen

Het syndroom van Turner heeft grote invloed op de groei en de lichamelijke ontwikkeling. Het is dan ook van belang dat de afwijking zo vroeg mogelijk wordt onderkend. Om zo de gevolgen met een snelle behandeling binnen de perken te houden en daarnaast om kind en ouders de nodige informatie en ondersteuning te kunnen bieden. 

Lichamelijke gevolgen 

Lichamelijke gevolgen (kunnen) zijn: een opvallende groeiachterstand en onderontwikkelde of zelfs ontbreken van de eierstokken waardoor vrouwen onvruchtbaar zijn. Verder kan de puberteitsontwikkeling vertraagd optreden en kunnen meisjes nauwelijks borstontwikkeling hebben. 

Vaker hartproblemen 

Bij 25 procent van de meisjes met het syndroom van Turner komt matig gehoorverlies voor. Ook hebben ze vaker hartafwijkingen en/of afwijkingen in de ontwikkeling van de urinewegen. Denk aan dubbele nieren of urinewegen of aan nieren met een afwijkende vorm.

Op volwassen leeftijd kunnen vrouwen met het syndroom van Turner problemen hebben, waaronder glutenovergevoeligheid, obesitas met verhoogd risico op diabetes, hoge bloeddruk vaak veroorzaakt door een vernauwde aorta of problemen met hartkleppen en ernstige botontkalking. 

Het stellen van de diagnose

Als de arts vaststelt dat een meisje het syndroom van Turner heeft, zal hij in samenspraak met ouders en kind een behandeling met groeihormoon en oestrogenen vaststellen. Wanneer ouders horen dat hun dochter het syndroom van Turner heeft, is de schrik meestal groot. De diagnose kan grote psychische gevolgen hebben voor ouders én kind. 

Wie meer wil lezen over wat het syndroom van Turner nu precies is en hoe bijvoorbeeld een behandeling met groeihormoon in zijn werk gaat, kan hieronder klikken voor de brochure Syndroom van Turner (TS) – Informatie voor ouders en verzorgers. 

Brochure Syndroom van Turner (TS) – Informatie voor ouders en verzorgers

Bronnen

Bronnen