Sorry, you need to enable JavaScript to visit this website.
Overslaan en naar de inhoud gaan

Groeihormoonstoornis

Van een smal voorhoofd tot onbedwingbare eetlust

2 minuten

Het Prader-Willi syndroom is een zeldzame genetische aandoening, die zijn naam dankt aan de Zwitserse artsen Prader, Labhart en Willi. Zij ontdekten in 1956 dat een aantal kinderen dezelfde opmerkelijke kenmerken deelden. Zo hadden ze een smal voorhoofd, amandelvormige ogen, spierslapte en een onbedwingbare eetlust.

Prader-Willi syndroom komt voor bij jongens en meisjes


Het syndroom komt zowel voor bij jongens als bij meisjes en ontstaat door het ontbreken van een stukje erfelijke informatie op een chromosoom. 

Hierdoor werkt een deel van de hersenen dat invloed heeft op de eetlust, slaap, groei en energieniveaus niet goed. Dit vertaalt zich onder meer in een enorme behoefte aan voedsel, een verstoorde energiebehoefte en een tekort aan geslachts- en groeihormonen. 

Blijvende groeiachterstand

In de babytijd kunnen de symptomen die typerend zijn voor het Prader-Willi syndroom (laag geboortegewicht, slecht eten, weinig actief, slecht groeien) al reden zijn voor verder onderzoek. 

Maar als het dan niet wordt opgemerkt, valt het vanzelf op in de kindertijd als kinderen een blijvende groeiachterstand hebben in combinatie met een enorme eetlust, beperkte energie en een achterstand in lichamelijke en geestelijke ontwikkeling. 

Vaak hebben kinderen op volwassen leeftijd een lichte verstandelijke beperking

Andere opvallende kenmerken die een kind kan ontwikkelen naarmate het ouder wordt, zijn een motorische achterstand, slaapstoornissen en spraakproblemen. 

Kinderen met het Prader-Willi syndroom hebben vaak een vriendelijk karakter maar kunnen periodes hebben met veel driftbuien en woede-uitbarstingen. Veel kinderen lopen achter in hun verstandelijke ontwikkeling. Vaak hebben de kinderen op volwassen leeftijd een lichte verstandelijke beperking. 
 

Verlate puberteit en onvruchtbaarheid 

De meeste kinderen komen later dan normaal of helemaal niet in de puberteit. Meisjes worden vaak later ongesteld of de menstruatie blijft helemaal uit. Een behandeling met geslachtshormoon kan zowel de lichamelijke ontwikkeling stimuleren en bij meisjes de menstruatie op gang helpen. 

Verreweg de meeste meisjes met Prader-Willi zijn onvruchtbaar en zijn voor een eventuele zwangerschap aangewezen op kunstmatige bevruchting, zoals ivf. 

Het Prader-Willi syndroom heeft psychische gevolgen voor ouder en kind. Klik hieronder voor de brochure Syndroom van Prader-Willi (PWS) Informatie voor ouders en verzorgers. 
 

Bronnen

Bronnen