Amyloïdose cardiologie
Een patiënt met onbegrepen hartfalen én carpaletunnel-syndroom? Denk aan ATTR-amyloïdose
Sommige hartfalenpatiënten hebben cardiale amyloïdose als onderliggend lijden. Terwijl niemand dat weet. Niet de patiënt, niet de behandelaar. Ze krijgen geen optimale behandeling, omdat de oorzaak van hun ziekte onbekend is. Deze mensen moeten door het leven gaan als ‘patiënten met onbegrepen hartfalen’. Moet dat écht?
Misschien hoeft u het hartfalen in sommige van deze gevallen niet als idiopathisch te bestempelen, en kan een simpele vraag tot een doorbraak leiden.
Bij een aantal vormen van amyloïdose kan het hart betrokken zijn. ATTR-amyloïdose is daar een voorbeeld van. Amyloïdosepatiënten met cardiale betrokkenheid krijgen op den duur last van hun hart, omdat amyloïdefibrillen zich daar opstapelen en schade veroorzaken. Schade aan onder andere de atria, de ventrikels en de perivasculaire ruimte. Soms raken ook de hartkleppen en het geleidingssysteem van het hart aangetast.
Hoe ziet zo’n beschadigd hart eruit?
Cardiale amyloïdose leidt tot een progressieve toename in de dikte van het myocard; zowel van de rechterventrikel als van de linkerventrikel. Hetzelfde geldt voor het interatriale septum en de atrioventriculaire kleppen.1
Het resultaat is hartfalen, vaak met behouden ejectiefractie (HFpEF). De meest voorkomende symptomen die daarbij horen, zijn:
• vermoeidheid;
• dyspneu;
• oedeem.
Verder kan een patiënt met cardiale amyloïdose zich presenteren met andere symptomen, zoals: aritmiën in de vorm van ventriculaire tachycardie, geleidingsstoornissen en pompfunctiestoornissen.2
‘Heeft u last van pijn, tintelingen of een doof gevoel in uw duim, vingers en handpalm?’
De hartklachten die cardiale amyloïdose veroorzaakt, zijn vergelijkbaar met de symptomen van op zichzelf staand hartfalen.
Hoe maakt u dan het onderscheid?
Patiënten met ATTR-amyloïdose kunnen ook een aantal andere symptomen krijgen die niets met het hart te maken hebben. Bijvoorbeeld een tintelend of pijnlijk gevoel in handen en vingers door het carpaletunnel-syndroom. Vooral wildtype ATTR beschadigt het ligament van de carpale tunnel. Meestal presenteren deze patiënten zich met dit klachtenpatroon in een vroeg stadium. Dat wil zeggen: jaren voordat de cardiale symptomen zichtbaar worden.
-
Wat denkt u, hoeveel van de patiënten met wildtype ATTR hebben ooit last gehad van hun handen en vingers?
Beschrijving tonen1 op de 2.
Dus tot wel 50% van deze patiënten heeft een voorgeschiedenis van bilateraal carpaletunnel-syndroom.3 Het percentage spreekt voor zich en onderstreept het nut van de vraag die u aan patiënten met onbegrepen hartfalen kunt stellen: ‘Heeft u in het verleden carpaletunnel-syndroom gehad?’
Ook bij erfelijke ATTR-amyloïdose kunnen extracardiale verschijnselen optreden die typerend zijn voor de ziekte. Bijvoorbeeld polyneuropathie, met of zonder autonome disfunctie.4-5
ATTR-amyloïdose, van ‘onbegrepen hartfalen’ naar ‘oorzaak bekend’
We snappen dat uw werk, en het stellen van een diagnose, vele malen complexer is dan het stellen van één vraag. Maar toch kan een enkele aanwijzing leiden tot een vermoeden dat zich ontwikkelt tot een verdenking.
Bent u op zoek naar de oorzaak van hartfalen bij uw patiënt? Of heeft u het vermoeden dat er sprake van onderliggend lijden is in de vorm van ATTR-amyloïdose met cardiale betrokkenheid (ATTR-CM)? Benut de onderstaande literatuur en tools om duidelijkheid te krijgen. Misschien helpt het u om een diagnose te stellen en de onderliggende oorzaak van hartfalen te begrijpen.
-
Publicatie: carpaletunnel-syndroom als symptoom van wildtype ATTR-amyloïdose
Beschrijving tonenIn de onderstaande publicatie in peer-reviewed tijdschrift Amyloid concluderen Nakagawa et al. (2016) dat carpaletunnel-syndroom het meest voorkomende, oorspronkelijke symptoom van wildtype ATTR-amyloïdose is. Die conclusie trekken ze op basis van een retrograde studie met 31 patiënten.
Benieuwd naar het abstract? Ga naar de publicatie ‘Carpal tunnel syndrome: a common initial symptom of systemic wild-type ATTR (ATTRwt) amyloidosis’ op PubMed.
-
Aanwijzingen die een vermoeden veranderen in een verdenking: een diagnostisch algoritme voor ATTR-CM
Beschrijving tonenATTR-CM kán sneller en vaker gediagnosticeerd worden. Helaas wordt die diagnose nu nog vaak te laat gesteld, of zelfs volledig gemist. Zou u dat willen veranderen?
Zoals u hierboven kon lezen is carpaletunnel-syndroom een klinisch symptoom dat kan wijzen op ATTR-CM. Maar het is zeker niet de enige aanwijzing. Routinediagnostiek bij hartfalen, zoals echocardiografie en een ECG, kunnen u helpen bij het identificeren van die andere aanwijzingen voor deze aandoening. Zeker als dat gebeurt in combinatie met geavanceerde beeldvormingstechnieken.2,6-8
Om dit makkelijker voor u te maken hebben we een overzicht gemaakt van de belangrijkste symptomen die in verband zijn gebracht met ATTR-CM. Inclusief ezelsbrug in de vorm van het acroniem ‘HIDDEN’. U kunt denken aan verschijnselen zoals:
- discrepantie tussen ECG-voltages en de echografisch gemeten wanddikte van het linkerventrikel;9-11
- intolerantie voor standaard hartfalentherapieën;6,7,12
- carpaletunnel-syndroom of lumbale spinale stenose.3,7,13-19
Bent u klaar om patiënten te identificeren die verder onderzoek nodig hebben om de juiste diagnose te stellen? Ontdek waar bovengenoemd acroniem voor staat en download (pdf) het overzicht met de klinische symptomen die kunnen wijzen op ATTR-CM. Of bekijk onderstaand schema en zie direct over welke symptomen we het hebben.
Bronnen
1. Fikrle M, et al. Cardiac amyloidosis: A comprehensive review. Cor et Vasa. 2013;55(1):e60-e75
2. Rapezzi C, et al. Cardiac amyloidosis: the great pretender. Heart Fail Rev. 2015;20(2):117-124
3. Nakagawa M, et al. Carpal tunnel syndrome: a common initial symptom of systemic wild-type ATTR (ATTRwt) amyloidosis. Amyloid. 2016;23(1):58-63
4. Mohammed S, et al. Left ventricular amyloid deposition in patients with heart failure and preserved ejection fraction. JACC Heart Fail. 2014;2(2):113-122
5. Siddiqi O, et al. Cardiac amyloidosis: an update on pathophysiology, diagnosis, and treatment. Trends Cardiovasc Med. 2018;28:10-21
6. Narotsky DL, Castaño A, Weinsaft JW, Bokhari S, Maurer MS. Wild-type transthyretin cardiac amyloidosis: novel insights from advanced imaging. Can J Cardiol. 2016;32(9):1166.e1-1166.e10.
7. Brunjes DL, Castano A, Clemons A, Rubin J, Maurer MS. Transthyretin cardiac amyloidosis in older Americans. J Card Fail. 2016;22(12):996-1003.
8. AlJaroudi WA, Desai MY, Tang WH, Phelan D, Cerqueira MD, Jaber WA. Role of imaging in the diagnosis and management of patients with cardiac amyloidosis: state of the art review and focus on emerging nuclear techniques. J Nucl Cardiol. 2014;21(2):271-283.
9. Carroll JD, Gaasch WH, McAdam KP. Amyloid cardiomyopathy: characterization by a distinctive voltage/mass relation. Am J Cardiol. 1982;49:9- 13.
10. Cyrille NB, Goldsmith J, Alvarez J, Maurer MS. Prevalence and prognostic significance of low QRS voltage among the three main types of cardiac amyloidosis. Am J Cardiol. 2014;114(7):1089-1093.
11. Quarta CC, Solomon SD, Uraizee I, et al. Left ventricular structure and function in transthyretin-related versus light-chain cardiac amyloidosis. Circulation. 2014;129(18):1840-1849.
12. Castaño A, Drachman BM, Judge D, Maurer MS. Natural history and therapy of TTR-cardiac amyloidosis: emerging disease-modifying therapies from organ transplantation to stabilizer and silencer drugs. Heart Fail Rev. 2015;20(2):163-178.
13. Connors LH, Prokaeva T, Lim A, et al. Cardiac amyloidosis in African Americans: Comparison of clinical and laboratory features of transthyretin V122I amyloidosis and immunoglobulin light chain amyloidosis. Am Heart J. 2009;158(4):607-614.
14. Connors LH, Sam F, Skinner M, et al. Heart failure due to age-related cardiac amyloid disease associated with wild-type transthyretin: a prospective, observational cohort study. Circulation. 2016;133(3):282-290.
15. Sperry BW, Reyes BA, Ikram A, et al. Tenosynovial and cardiac amyloidosis in patients undergoing carpal tunnel release. J Am Coll Cardiol. 2018;72(17):2040-2050.
16. Sueyoshi T, Ueda M, Jono H, et al. Wild-type transthyretin-derived amyloidosis in various ligaments and tendons. Hum Pathol. 2011;42(9):1259-1264.
17. Yanagisawa A, Ueda M, Sueyoshi T, et al. Amyloid deposits derived from transthyretin in the ligamentum flavum as related to lumbar spinal canal stenosis. Mod Pathol. 2015;28(2):201-207.
18. Westermark P, Westermark GT, Suhr OB, Berg S. Transthyretin-derived amyloidosis: probably a common cause of lumbar spinal stenosis. Ups J Med Sci. 2014;119(3):223-228.
19. Rapezzi C, Merlini G, Quarta CC, et al. Systemic cardiac amyloidoses: disease profiles and clinical courses of the 3 main types. Circulation. 2009;120(13):1203-1212.
Ook interessant
-
Dik Schipper over de erfelijkheid van amyloïdose
‘Ik ben nu elf jaar ziek en ben blij dat ik er nog ben. Ik durf niet te ver vooruit te kijken, maar probeer te genieten van de kleine, mooie momenten in het leven.’ Dik Schipper (63 jaar) heeft erfelijke ATTR amyloïdose. Dat werd pas ontdekt toen hij al ernstige klachten had. ‘Gelukkig is het dankzij erfelijkheidsonderzoek bij veel familieleden in een vroeger stadium ontdekt. Zij konden sneller starten met een behandeling.’
-
‘Patiënt met amyloïdose moet sneller in beeld komen’
Gun Verhaest maakte het screenen op amyloïdose voor zichzelf een routine. Ze hielp bij het ontwikkelen van het HIDDEN-zakkaartje en ziet in Nederland het bewustzijn voor de ziekte groeien.
