Relinde Hagedoorn
‘Een ziek kind is het ergste wat je kan overkomen’
Het ergste wat je als ouder kan overkomen is dat je kind ziek wordt. En dan ook nog eens een zeldzame ziekte blijkt te hebben, waarvoor nog geen behandeling bestaat. Ik hoop dat gentherapie in de toekomst een oplossing kan zijn voor een deel van die zeldzame en erfelijke ziekten en schrijf daar met enige regelmaat blogs over.
Als ‘medical lead’ bij de divisie zeldzame ziekten heb ik een overkoepelende functie. Ik geef leiding aan een team van medisch adviseurs. Tegelijkertijd heb ik een operationele functie.
Binnen Pfizer werk ik veel samen met collega’s van andere afdelingen. Samen bepalen we de strategieën voor nieuwe medicijnen die we voor zeldzame ziekten maken.
Geneesmiddelenfabrikanten hebben vaak het imago dat ze alleen geneesmiddelen ontwikkelen voor veelvoorkomende ziekten. Maar bij Pfizer maken we ook geneesmiddelen voor zeldzame ziekten met vaak hele kleine patiëntengroepen.
Omdat de patiëntengroepen zo klein zijn, werk je vaak nauw samen met artsen en onderzoekers. Je hebt echt hetzelfde doel dat je wil bereiken. Namelijk nieuwe behandelingen zo snel mogelijk bij de juiste patiënten krijgen.
In het geval van zeldzame ziekten is dat extra belangrijk. In totaal zijn er 7000 zeldzame ziekten. Voor het gros bestaat nog geen behandeling. Verder is ongeveer 80 procent van die ziekten erfelijk, wat betekent dat je ze kunt overdragen aan je kinderen.
Veel van die ziekten worden bovendien al ontdekt op jonge leeftijd. Op een moment dat een kind nog een heel leven voor zich hoort te hebben.
Ik hoop dat gentherapie in de toekomst een oplossing kan zijn voor een deel van de zeldzame en erfelijke ziekten. En ik hoop dat er snel meer gentherapieën komen en dat die er ook komen voor kinderen.
Want hoe vroeger je een ziekte ontdekt, hoe eerder je kunt beginnen met behandelen. Op die manier kun je helpen zorgen dat een kind wél een lang en zorgeloos leven voor zich heeft.
