Amyloïdose neurologie
AA amyloïdose
AA amyloïdose in het kort
Bij AA amyloïdose is het ontstekingseiwit serum amyloïd A (SAA) het voorlopereiwit. Hoewel er hoge spiegels van SAA worden gezien bij deze patiënten (2000 mg per liter i.p.v. de normale 3 mg per liter), is vooralsnog onduidelijk waardoor amyloïd A samenklontert. AA amyloïdose kan ontstaan als gevolg van een langdurige ontsteking die meer dan 6 maanden duurt. Voorbeelden daarvan zijn onder meer auto-immuun aandoeningen (zoals reumatoïde artritis, inflammatoire darmziekten), chronische infecties (tuberculose, bronchiëctase), auto-inflammatoire ziekten (Muckle-Wells syndroom), kanker (Hodgkin en niercelkanker) en een reactie van het lichaam op een vreemd voorwerp.1,2
Video: in gesprek met dr. Paul van Daele over zijn expertise op het gebied van AA amyloïdose.
Epidemiologie
De geschatte prevalentie van AA amyloïdose bedraagt 1 per 100.000 in de algemene bevolking. Zowel de duur als de ernst van de inflammatoire ziekte correleert met de frequentie van amyloïdose als complicatie. De gemiddelde leeftijd waarop AA-amyloïdose zich manifesteert ligt tussen de 55 en 60 jaar. Hoewel de ziekte wat vaker voorkomt bij vrouwen, zijn mannen gemiddeld jonger als ze de ziekte krijgen.3
Symptomen en klachten
Klinisch uit deze vorm van amyloïdose zich vooral in nierproblemen zoals proteïnurie en nierfunctiestoornissen. Maar soms ook door een vergrote milt en/of lever, een vergrote schildklier, cardiomyopathie, autonome neuropathie of problemen van het maag- darmstelsel.1
De belangrijkste symptomen en klachten hebben betrekking op de nieren: daar wordt het meeste AA afgezet waardoor het nefrotisch syndroom en nierfalen kan ontstaan. De lever en de milt kunnen ook worden getroffen. Het is waarschijnlijk dat amyloïdafzettingen zich eerst voordoen in deze organen en daarna pas in de nieren, maar ze blijven langer asymptomatisch. Soms wordt betrokkenheid van de darmen waargenomen, zoals constipatie, diarree of gastro-intestinale bloeding. Overige mogelijk symptomen zijn afhankelijk van waar de eiwitafzettingen zich stapelen: vermoeidheid, onregelmatige hartslag, en gewichtsverlies.1,3,4
Ziekteverloop
Mensen met AA amyloïdose hebben een levensverwachting die mediaan 7,7 jaar korter is dan normaal. Hoewel niervervangende therapie ruim beschikbaar is, blijken de resultaten van dialyse bij deze patiënten slechter dan bij diegenen die om andere redenen gedialyseerd worden. Factoren die de prognose ongunstig beïnvloeden zijn hoge(re) leeftijd, verminderde serum albumineconcentratie, nierfalen en aanhoudende verhoogde SAA concentratie.3,5
Diagnose
Als iemand bekend is met een langdurige ontstekingsziekte zoals reumatoïde artritis, dan is het goed om de eventuele ontwikkeling van AA-amyloïdose te monitoren door regelmatig de urine op de aanwezigheid van eiwit te controleren en de nierfunctie in de gaten te houden. Ook door een onbegrepen vergroting van tong, lever of milt, een neuropathie aan beide benen, ernstig verlies van eiwit via de nieren of nierfalen, ernstige diarree, of hartfalen met sterk verdikte hartwanden kan soms de verdenking op amyloïdose ontstaan. Dit geldt nog sterker bij combinaties van bovengenoemde onverklaarde verschijnselen.
Bij verdenking kunnen patiënten gescreend worden op serum amyloïd A in het bloed, aangezien verhoogde niveaus een indicatie van de ziekte vormen. Immunohistologisch onderzoek van weefselmonsters op de aanwezigheid van abnormaal amyloïd A-eiwit, kan de diagnose bevestigen.1
Behandeling
Bij AA amyloïdose is de behandeling vooral gericht om de achterliggende oorzakelijke infectie of ontsteking te controleren. Behandeling voorkomt verdere afzetting van amyloïd en biedt mogelijke omkering van orgaanschade als de diagnose en interventie in een voldoende vroeg stadium van de ziekte plaatsvindt. Ziekteprogressie kan snel verlopen, tenzij productie van serum amyloïd A-eiwitten verminderd kan worden.1,6
Video: Diagnose en behandeling van AA amyloidose volgens Dr.Paul van Daele, internist-immunoloog.
Ga voor meer informatie over de behandeling van amyloïdose naar de website van het expertisecentrum Amyloïdose van het UMCG: www.amyloid.nl, of neem contact op met de expertisecentra Amyloïdose van het UMCG en het UMC Utrecht.
Bronnen
1. https://www.amyloid.nl/professional/ziektebeeld-pro/
2. Real de Asúa D, et al. Systemic AA amyloidosis: epidemiology, diagnosis, and management. Clinical Epidemiology. 2014;6:369-77
3. Roberts J et al. AA (Inflammatory) Amyloidosis Treatment & Management. Medscape 2021. https://emedicine.medscape.com/article/335559-treatment
4. Obici L et al. Susceptibility to AA Amyloidosis in Rheumatic Diseases. Arthritis & Rheumatism 2009;1435–1440
5. Fernández-Nebro A. Treatment of rheumatic inflammatory disease in 25 patients with secondary amyloidosis using tumor necrosis factor alpha antagonists. Am J Med. 2015;118(5):552-6.
6. Merlini G, et al. The systemic amyloidoses: clearer understanding of the molecular mechanisms offers hope for more effective therapies. J Intern Med. 2004;159–178
Ook interessant
-
Neurologische uiting van ATTR amyloïdose
Gezondheidswinst door een snelle diagnose
Differentiaaldiagnose | Klinische presentatie | Diagnose | Behandeling
In het begin sluimeren de symptomen. Pas na gemiddeld 4 jaar kondigt de neurologische vorm van ATTR amyloïdose (ATTR-PN) zich aan: de patiënten krijgen symptomen van polyneuropathie. Vanaf dat moment is de levensverwachting, zonder behandeling, gemiddeld 6 tot 12 jaar.1
