Amyloïdose neurologie
Talkshow 5: De expertisecentra
In gesprek met Monique Minnema (internist-hematoloog, UMC Utrecht) en Marish Oerlemans (cardioloog, UMC Utrecht), Paul van der Zwaag (klinisch geneticus, UMCG) en Hans Nienhuis (klinisch immunoloog/internist, UMCG).
In het laatste deel van de talkshow Amyloïdose praten we over de rol van expertisecentra in Nederland. Aan tafel zitten artsen uit het expertisecentrum UMCG (amyloïdose) en UMC Utrecht (AL amyloïdose). Wat is de rol van de expertisecentra in Nederland?
Ook interessant
-
Wild-type ATTR amyloïdose
Deze amyloïdosevariant wordt ook wel verworven ATTR amyloïdose genoemd. De aandoening is – in tegenstelling tot erfelijke ATTR amyloïdose – niet overerfbaar. Er is dus geen sprake van een erfelijke mutatie van het gen dat codeert voor transthyretine eiwit (TTR). In plaats daarvan vindt er spontaan amyloïdvorming plaats.1,2
-
‘In veertig jaar tijd was ik niet één dag ziek…’
‘‘Ik hoop dat cardiologen en andere medisch specialisten mijn verhaal lezen en daardoor snel aan de bel trekken bij patiënten zoals ik.’’ Wim de Ket (74) weet sinds een jaar dat hij de zeldzame aandoening transthyretine gerelateerde cardiale amyloïdose heeft. Hij prijst zichzelf gelukkig dat de diagnose binnen enkele maanden nadat hij zich met klachten bij de huisarts meldde al werd gesteld. ‘‘Ik spreek genoeg mensen die jaren moesten wachten op een diagnose. Dat is funest bij deze ziekte.’’
-
Erfelijke ATTR amyloïdose
Erfelijke ATTR amyloïdose in het kort
hATTR of familiale transthyretine amyloïdose is het gevolg van een (autosomaal dominant) erfelijke puntmutatie van het gen van het precursor eiwit transthyretine (TTR) dat wordt geproduceerd in de lever. Door deze puntmutatie is het eiwit TTR minder stabiel en kan het opstapelen in verschillende plekken in het lichaam. Met behulp van DNA-onderzoek kan de ziekte aan het licht worden gebracht. Eerstegraads familieleden van iemand met erfelijke ATTR amyloïdose hebben 50 procent kans dat zij de mutatie van het gen ook hebben. De meest voorkomende vorm is de V50M-mutatie (voorheen beschreven als V30M), waarbij valine vervangen wordt door methionine op positie 30/50 van het transthyretine eiwit.1
