Amyloïdose neurologie
Talkshow 2: De diagnose
In gesprek met Monique Minnema, (internist-hematoloog, UMC Utrecht) en Hans Nienhuis (klinisch immunoloog/internist, UMCG).
Voordat de diagnose amyloïdose gesteld is, heeft de patiënt vaak al een lange reis langs verschillende specialisten achter de rug. Herkent u - vanuit uw kennis en expertise als neuroloog, internist, nefroloog of cardioloog - de patronen van klachten?
Ook interessant
-
Neurologische uiting van ATTR amyloïdose
Gezondheidswinst door een snelle diagnose
Differentiaaldiagnose | Klinische presentatie | Diagnose | Behandeling
In het begin sluimeren de symptomen. Pas na gemiddeld 4 jaar kondigt de neurologische vorm van ATTR amyloïdose (ATTR-PN) zich aan: de patiënten krijgen symptomen van polyneuropathie. Vanaf dat moment is de levensverwachting, zonder behandeling, gemiddeld 6 tot 12 jaar.1
-
Erfelijke ATTR amyloïdose
Erfelijke ATTR amyloïdose in het kort
hATTR of familiale transthyretine amyloïdose is het gevolg van een (autosomaal dominant) erfelijke puntmutatie van het gen van het precursor eiwit transthyretine (TTR) dat wordt geproduceerd in de lever. Door deze puntmutatie is het eiwit TTR minder stabiel en kan het opstapelen in verschillende plekken in het lichaam. Met behulp van DNA-onderzoek kan de ziekte aan het licht worden gebracht. Eerstegraads familieleden van iemand met erfelijke ATTR amyloïdose hebben 50 procent kans dat zij de mutatie van het gen ook hebben. De meest voorkomende vorm is de V50M-mutatie (voorheen beschreven als V30M), waarbij valine vervangen wordt door methionine op positie 30/50 van het transthyretine eiwit.1
-
‘In veertig jaar tijd was ik niet één dag ziek…’
‘‘Ik hoop dat cardiologen en andere medisch specialisten mijn verhaal lezen en daardoor snel aan de bel trekken bij patiënten zoals ik.’’ Wim de Ket (74) weet sinds een jaar dat hij de zeldzame aandoening transthyretine gerelateerde cardiale amyloïdose heeft. Hij prijst zichzelf gelukkig dat de diagnose binnen enkele maanden nadat hij zich met klachten bij de huisarts meldde al werd gesteld. ‘‘Ik spreek genoeg mensen die jaren moesten wachten op een diagnose. Dat is funest bij deze ziekte.’’
