Amyloïdose neurologie
Talkshow 4: Cardiale amyloïdose
In gesprek met Monique Minnema (internist-hematoloog, UMC Utrecht) en Marish Oerlemans (cardioloog, UMC Utrecht).
Waarom zien cardiologen meer patiënten met amyloïdose dan andere specialisten? In deel 4 van de talkshow Amyloïdose bespreken we de rol die de cardioloog heeft bij het stellen van de diagnose.
Ook interessant
-
Neurologische uiting van ATTR amyloïdose
Gezondheidswinst door een snelle diagnose
Differentiaaldiagnose | Klinische presentatie | Diagnose | Behandeling
In het begin sluimeren de symptomen. Pas na gemiddeld 4 jaar kondigt de neurologische vorm van ATTR amyloïdose (ATTR-PN) zich aan: de patiënten krijgen symptomen van polyneuropathie. Vanaf dat moment is de levensverwachting, zonder behandeling, gemiddeld 6 tot 12 jaar.1
-
Talkshow 3: ATTR & erfelijkheid
In gesprek met Paul van der Zwaag (klinisch geneticus, UMCG) en Hans Nienhuis (klinisch immunoloog/internist, UMCG).
-
Erfelijke ATTR amyloïdose
Erfelijke ATTR amyloïdose in het kort
hATTR of familiale transthyretine amyloïdose is het gevolg van een (autosomaal dominant) erfelijke puntmutatie van het gen van het precursor eiwit transthyretine (TTR) dat wordt geproduceerd in de lever. Door deze puntmutatie is het eiwit TTR minder stabiel en kan het opstapelen in verschillende plekken in het lichaam. Met behulp van DNA-onderzoek kan de ziekte aan het licht worden gebracht. Eerstegraads familieleden van iemand met erfelijke ATTR amyloïdose hebben 50 procent kans dat zij de mutatie van het gen ook hebben. De meest voorkomende vorm is de V50M-mutatie (voorheen beschreven als V30M), waarbij valine vervangen wordt door methionine op positie 30/50 van het transthyretine eiwit.1
