Amyloïdose neurologie
Talkshow 3: ATTR & erfelijkheid
In gesprek met Paul van der Zwaag (klinisch geneticus, UMCG) en Hans Nienhuis (klinisch immunoloog/internist, UMCG).
ATTR is een erfelijke vorm van amyloïdose. Het is een autosomaal dominant overerfelijke ziekte. Hoe moet je daar mee om gaan? En wat is de rol van de klinisch geneticus hierin? In deel 3 van de talkshow Amyloïdose beantwoorden we deze vragen.
Ook interessant
-
Wild-type ATTR amyloïdose
Deze amyloïdosevariant wordt ook wel verworven ATTR amyloïdose genoemd. De aandoening is – in tegenstelling tot erfelijke ATTR amyloïdose – niet overerfbaar. Er is dus geen sprake van een erfelijke mutatie van het gen dat codeert voor transthyretine eiwit (TTR). In plaats daarvan vindt er spontaan amyloïdvorming plaats.1,2
-
‘Hopelijk hebben we samen nog een mooie tijd'
Sinds kort weten Dik en Anita Schipper dat Dik een erfelijke ATTR amyloïdose heeft. Zes jaar lang bezocht hij de ene na de andere arts, zonder de juiste diagnose te krijgen. Reuma, polyneuropathie, lymfeklierkanker: het was het allemaal niet. Ondertussen holden zijn lichaamsfuncties achteruit. ’’Uiteindelijk durf je niet meer te hopen dat het ooit nog normaal wordt.’’
