Amyloïdose cardiologie
‘Ik was vooral opgelucht toen ik de diagnose kreeg’
Peter moest knokken voor een diagnose. Zelf was hij ervan overtuigd: AL amyloïdose zou zijn symptomen veroorzaken. Maar zijn behandelaar vond deze zelfdiagnose voorbarig. Peter gaf niet op. Hij zat er bovenop en hamerde op diagnostisch onderzoek naar amyloïdose.
Had Peter gelijk? Was zijn vermoeden gegrond? In dit verhaal kunt u lezen over Peters ziekte. Hij vertelt hoe hij samen met de betrokken specialisten tot een definitieve diagnose kwam. Een diagnose die nét op tijd werd gesteld.
Daarnaast hebben we Peters verhaal aangevuld met een aantal tips om AL amyloïdose zo vroeg mogelijk te kunnen herkennen.
Kortademig in de bergen van Argentinië
Samen de wereld overreizen. Dat was altijd hun grote droom. Peter en zijn vrouw spaarden genoeg bij elkaar om in 2015 te stoppen met werken en met een camper door de Verenigde Staten te reizen. Een tocht van een paar maanden mondde uit in een reis van een paar jaar.
Nadat ze de 50 staten hadden gezien, zakten ze naar het zuiden. Richting Argentinië. Toen kreeg Peter onverklaarbare gezondheidsklachten. “We wandelden vaak in de bergen en ik liep altijd voorop.” Nu kon hij zijn vrouw opeens niet meer bijhouden.
“Eerst dacht ik: het is m’n leeftijd”, vertelt hij nuchter. Maar hij kreeg dyspneu, zijn conditie ging verder achteruit en hij kreeg last van xerostomie.
De zoektocht naar de juiste diagnose begint in Nederland
In de zomer van 2018 waren Peter en zijn vrouw in Nederland. Voor familiebezoek, tussen het reizen door. Hier besloot hij naar de huisarts te gaan. “Ik had het idee dat mijn conditie gewoon niet zo best was.” Uit laboratoriumdiagnostiek kwam vitamine B12-deficiëntie naar voren.
‘Uit bloedonderzoek bleek dat Peter een te laag vitamine B12-gehalte had.’
Peter kreeg een recept mee voor vitamine B12 tabletten. En vlak voor vertrek naar Zuid-Amerika was zijn vitamine B12-gehalte weer op peil. Maar tijdens de herfst had hij nog steeds weinig energie. Bovendien kreeg hij paresthesieën in de onderbenen en druk op zijn borst als hij zich inspande. “Sporten en meer bewegen hielp niet”, blikt Peter terug.
Aan het einde van het jaar hakten hij en zijn vrouw de knoop door. Ze keerden terug naar Nederland, vastberaden om uit te zoeken wat er aan de hand was. Peter: “Mijn klachten werden steeds erger.” Zijn smaakfunctie nam af, hij had steeds vaker last van vertigo en hij verloor zijn bewustzijn regelmatig.”
Aan deze symptomen kunt u AL amyloïdose herkennen
De symptomen van AL amyloïdose variëren sterk per patiënt. Dat maakt het (op tijd) stellen van een diagnose lastig.
Bij AL amyloïdose kunnen amyloïdfibrillen bijna alle organen en vrijwel elk type weefsel infiltreren en zich daar opstapelen. Hieronder volgt een aantal voorbeelden van symptomen die daar het gevolg van kunnen zijn: cardiomyopathie, proteïnurie, nierfunctiestoornissen, ernstige diarree en neuropathie.1
Klinische verschijnselen die specifieker zijn voor AL amyloïdose bestaan uit een combinatie van macroglossie en periorbitale purpura. Maar slechts een derde van de patiënten met AL amyloïdose presenteert zich hiermee.1
Verder is de betrokkenheid van zachte weefsels, afgezien van het carpaletunnel-syndroom, nagenoeg uniek voor AL amyloïdose. Ook musculaire pseudohypertrofie en vergroting van de speekselklieren komen vaak voor.1
Bovendien presenteert ongeveer een vijfde van alle patiënten met systemische AL amyloïdose zich aanvankelijk met perifere neuropathie. Geïsoleerde neuropathie, zonder de betrokkenheid van andere organen, komt daarentegen niet vaak voor.1
Ten slotte speelt cardiale betrokkenheid een belangrijke rol bij AL amyloïdose. Bij ongeveer de helft van de patiënten infiltreren amyloïdfibrillen het hart.2 Zij kunnen cardiale symptomen ontwikkelen die passen bij het ziektebeeld van hartfalen, bijvoorbeeld: vermoeidheid, kortademigheid en oedeem. Daarnaast kunnen deze patiënten last krijgen van hartritme-, geleidings- en pompfunctiestoornissen.3
Behoefte aan meer achtergrondinformatie? Bekijk de pagina over AL amyloïdose waar we de symptomen, diagnostiek en behandeling tot in detail beschrijven.
Van de ene foute diagnose naar de andere
Peter kreeg verschillende diagnoses. Maar niet de juiste. Hij bezocht meerdere medisch specialisten en werd onderworpen aan allerlei diagnostische onderzoeken. Telkens zonder resultaat. Hij werd onder andere verdacht van multiple sclerose, neuropathie en het syndroom van Sjögren.
Inmiddels begonnen hij en zijn vrouw radeloos te worden. “Mijn klachten werden steeds erger. Ik kreeg moeite met lopen en had het idee dat ik met kerst in een rolstoel zou zitten, als er niet snel een diagnose kwam.”
Geen reden om Peter op amyloïdose te onderzoeken
Op een dag liep Peter toevallig zijn nichtje tegen het lijf, die in een academisch ziekenhuis werkt. “Ze vroeg mij specifiek naar mijn klachten en is gaan zoeken op het internet.”
De volgende dag, een zondag die voorgoed in Peters geheugen is gegrift, stuurde ze een mailtje met de boodschap: ‘schrik niet, maar je kunt amyloïdose hebben, een ernstige aandoening waarvoor je zo snel mogelijk moet worden behandeld’.
De zestiger was verbaasd en vervolgens verbijsterd. “Ik dacht eerst: amyloïdose, nog nóóit van gehoord! Maar toen ik ging zoeken, begon ik me serieus zorgen te maken. Tachtig tot negentig procent van de symptomen die passen bij AL amyloïdose had ik ook.”
De reumatoloog waar hij ondertussen heenging, vond deze conclusie ‘voorbarig’. En ook de hematoloog in een academisch ziekenhuis waar zijn huisarts hem naar doorverwees, vond het niet nodig hem te testen op amyloïdose.
“Ik was witheet na de afwijzing en ben meteen een motivatiebrief gaan schrijven.” Die brief bleek niet nodig te zijn.
In het streekziekenhuis waar Peter normaal gesproken heenging, liep een internist in opleiding rond die eindelijk de juiste diagnose stelde: AL amyloïdose.
Het hele proces heeft al met al driekwart jaar geduurd.
Diagnose AL amyloïdose
Peters reumatoloog had hem naar de internist in opleiding (zie boven) doorgestuurd, omdat uit urineonderzoek naar voren kwam dat hij proteïnurie had.
De internist in kwestie, een jonge arts, nam Peters verhaal direct serieus. “Hij wilde er vaart achter zetten.” Dezelfde week ging het diagnostisch onderzoek verder. Hij kreeg een echo van zijn maag en nieren. En hij onderging een beenmergpunctie. “Mensen die amyloïdose hebben, krijgen vaak in een laat stadium van hun ziekte orgaanschade”, licht Peter toe. “Gelukkig was dat bij mij niet het geval.”
Een aantal dagen later werd Peter door de internist gebeld. Zijn vermoeden was juist: hij bleek inderdaad AL amyloïdose te hebben.”
“Hoe ik me voelde?” Peter laat de vraag even op zich inwerken.
“Ik was vooral opgelucht. Je lichaam laat je steeds verder in de steek. Eindelijk weet je wat er aan de hand is. Natuurlijk weet je dat je leven door zo’n diagnose verandert. Maar ik wist inmiddels ook door alle informatie die ik zelf al had gelezen over amyloïdose, dat er iets aan te doen was.”
‘Na de diagnose was ik vooral opgelucht. Eindelijk weet je wat er aan de hand is.’
Na het horen van de diagnose, nam Peter zelf direct contact op met het expertisecentrum voor AL amyloïdose in het UMC Utrecht. “Ik stuurde een mailtje en kreeg snel antwoord dat ik welkom was.”
Even raakt Peter geëmotioneerd. “Ik werd gewoon zonder slag of stoot gehoord. Dat was zo mooi. Ik voelde meteen dat ik in goede handen was. Minder dan een week later had hij een intakegesprek gevolgd door aanvullend diagnostisch onderzoek. En daarna kon ik meteen starten met de behandeling.”
Tot zijn grote geluk bleek Peter gezond genoeg om in aanmerking te komen voor het volledige behandelplan voor AL amyloïdose. Een aanpak die bestaat uit chemotherapie en autologe stamceltransplantatie.
Maandenlang ging Peter elke week naar het UMC Utrecht voor chemotherapie. Zijn vrouw ging altijd met hem mee. “Amyloïdose heb je samen. Ze heeft me echt bij alles ondersteund.”
De stamceltransplantatie
Als laatste onderdeel van de behandeling kreeg Peter in het voorjaar van 2020 een stamceltransplantatie. “Dat kleedt je volledig uit. Ik kwam thuis als een wrak. Ik kon nauwelijks lopen en alleen maar in bed liggen.”
Langzaamaan, met kleine stapjes vooruit, ging het beter. “Ik kreeg thuis fysiotherapie. Het was een overwinning toen ik met mijn rollator een rondje door de woonkamer kon lopen”, vertelt hij met een glimlach op zijn gezicht.
Inmiddels fietst Peter weer en lukt het hem ook om 3,5 kilometer te lopen. “Je weet dat je leven hierdoor verandert. Maar ik voel me goed. Als ik zie wat ik nu weer kan en dat we weer met de camper op stap kunnen, dan heb ik daar vrede mee.”
Hij beseft dat het heel anders had kunnen aflopen als hij zelf niet zo vasthoudend was geweest.
“Als mijn ouders een boodschap van een arts kregen, namen ze die voor waar aan. Maar mijn generatie bestaat uit mensen die vasthoudender zijn en zelf gaan zoeken. En dat is ook nodig met ons zorgsysteem met gespecialiseerde artsen.”
Peter vindt dat de zorgverlening, waarbij de kennis van artsen is toegespitst op een specifiek orgaangebied, in sommige gevallen tekort kan schieten. Bijvoorbeeld in het geval van een zeldzame systemische ziekte die juist vraagt om een multidisciplinaire aanpak, zoals amyloïdose. Hij vraagt zich af: wie neemt dan de regie en wie houdt het overzicht?
Artificial intelligence
Peter volgt de ontwikkelingen op het gebied van AL amyloïdose op de voet. Van diagnostiek tot wetenschappelijk onderzoek en behandelmogelijkheden.
Hij is bijvoorbeeld op de hoogte van early awareness programma’s die zijn ontwikkeld om artsen te wijzen op specifieke symptomen waardoor ze eerder aan amyloïdose denken, met vroegdiagnostiek als doel. “Maar amyloïdose blijft een zeldzame aandoening die moeilijk te herkennen is, zeker als je huisarts bent en zo’n patiënt misschien eens in de dertig jaar ziet.”
Peter hoopt dat de gezondheidszorg op termijn gaat werken met anonieme databases die met behulp van artificial intelligence alle medische dossiers doorlezen en waarschuwingssignalen afgeven wanneer symptomen van amyloïdose of een andere zeldzame aandoening worden gedetecteerd.
Verdenkt u een patiënt van AL amyloïdose? Onderneem actie
Snelle diagnostiek en behandeling van AL amyloïdose is essentieel voor het behoud van orgaanfuncties. Of u nou neuroloog, cardioloog of internist bent. Vanuit het specialisme dat u beoefent, kunt u bijdragen aan een snellere diagnose van deze patiënten met onbegrepen klachten. Kortom, een multidisciplinaire aanpak is cruciaal.4
Stel, u verdenkt een patiënt van AL amyloïdose. Wat nu? Allereerst is noodzakelijk om uw patiënt te laten testen op de aanwezigheid van monoklonaal eiwit. Op basis van dat resultaat kunt u alvast de diagnose AL amyloïdose verwerpen (of bevestigen).5
Voor informatie over de aanvullende diagnostische onderzoeken die tot uw beschikking staan om de diagnose AL amyloïdose te stellen, verwijzen we u door naar de pagina over AL amyloïdose.
Uiteindelijk zal de behandelingskeuze afhankelijk zijn van het type amyloïdose. Voor meer informatie daarover gaat u naar de website van het Expertisecentrum Amyloïdose (onderdeel van het UMCG). Of u kunt direct contact opnemen met dit expertisecentrum of dat van het UMC Utrecht.
Bronnen
1. Wechalekar A. et al. Systemic amyloidosis. Lancet. 2016 Jun;25;387(10038):2641-54.
2. Merlini G. CyBorD: stellar response rates in AL amyloidosis. Blood. 2012;119:4343–45.
3. Rapezzi C, et al. Cardiac amyloidosis: the great pretender. Heart Fail Rev. 2015;20(2):117-124
4. Richtlijn diagnostiek en behandeling van erfelijke ATTR amyloïdose GRaCE. https://www.amyloid.nl/wp-content/uploads/2019/12/Richtlijn-ATTRm-amyloidose-versie-3.pdf
5. Oerlemans, M, et al. Cardiac amyloidosis: the need for early diagnosis. Neth Heart J. 2019;27, 525–536
Ook interessant
-
Wild-type ATTR amyloïdose
Wanneer amyloïdfibrillen zich spontaan in weefsels en organen ophopen.
Epidemiologie | Symptomen | Diagnose | Behandeling
Patiënten met wildtype ATTR amyloïdose kunnen de ziekte niet doorgeven aan hun familie, in tegenstelling tot patiënten met de erfelijke vorm. Nog een verschil: erfelijke ATTR heeft meestal een duidelijke oorzaak, namelijk een gemuteerd gen dat codeert voor het transthyretine eiwit. Bij het verworven type is dat niet zo duidelijk; amyloïd lijkt zich ‘zomaar’ op te stapelen.1,2
-
Talkshow 2: De diagnose
In gesprek met Monique Minnema, (internist-hematoloog, UMC Utrecht) en Hans Nienhuis (klinisch immunoloog/internist, UMCG).
