Amyloïdose cardiologie
Wim de Ket heeft wildtype ATTR amyloïdose
Eind 2018 kreeg Wim de Ket te horen dat hij ernstig ziek was. De diagnose? Amyloïdose. Wildtype transthyretine amyloïdose met cardiale betrokkenheid, om precies te zijn.
Wim de Ket (74) werd 2 dagen onderworpen aan meerzijdig diagnostisch onderzoek. Uiteindelijk kon zijn behandelaar de verdenking van wildtype ATTR amyloïdose bevestigen op basis van de testuitslagen.
“Ik weet nog precies welke dag het was: 26 november 2018”, vertelt Wim. “De dokter vroeg me: ‘weet u wel hoe ernstig ziek u bent?’ Hij vertelde me dat ik nooit meer beter zou worden en zonder een behandeling nog maar een paar jaar te leven zou hebben. Toen kwam het besef pas hard binnen.”
Desondanks prijst hij zichzelf gelukkig dat de ziekte zo snel bij hem werd ontdekt. Dat gebeurde al een aantal maanden nadat hij zich bij de huisarts had gemeld met persisterende hoestklachten en conditieproblemen. “Ik heb mensen gesproken die jaren moesten wachten op een diagnose. Dat is funest bij deze ziekte.”
Hij voegt eraan toe: “Ik hoop dat cardiologen en andere medisch specialisten mijn verhaal lezen en daardoor sneller aan de bel trekken bij patiënten zoals ik.” Hieronder staat dat verhaal, aangevuld met een aantal tips om wildtype ATTR amyloïdose met cardiale betrokkenheid (ATTR-CM) zo vroeg mogelijk te kunnen herkennen.
“Hij vertelde me dat ik nooit meer beter zou worden en zonder een behandeling nog maar een paar jaar te leven zou hebben.”
‘Het begon ruim 2 jaar geleden, met een hardnekkig hoestje’
Wim gaat aan de eettafel zitten in zijn ruime, lichte appartement in Leidschenveen. Aan de muren hangen schilderijen en foto’s van zijn kleinkinderen, in leeftijd variërend van 12 tot 18 jaar. “Vroeger paste ik drie dagen per week op hen. Nu zie ik ze bijna elke dag.”
Even verstrakt zijn blik. Ernst sluipt in zijn stem. “Ik weet niet hoe lang ik hier nog blijf wonen… Ik wil voorkomen dat ik hier nog steeds zit als ik niets meer kan. Daarom zoek ik naar een appartement in Kijkduin. Ik heb liever een uitzicht op zee, in plaats van dit.”
Hij wijst uit het raam dat uitkijkt op een straat met rijtjeshuizen, een brede sloot, en her en der een verdwaalde boom.
Dan bladert hij door zijn notitieboekje waarin hij precies bijhoudt wat hij allemaal meemaakt. “Meer dan 2 jaar geleden begon het”, vertelt Wim. “Ik had een hoestje dat maar niet overging.”
Zijn tennismaatjes zeiden er wat van. Maar zelf wuifde Wim het weg. Totdat hij met zijn vriendin op vakantie was. Tijdens een cruise over de Middellandse Zee kreeg hij ernstigere klachten. “Ik kon er ’s nachts niet van slapen. En ik was mijn conditie kwijt: voor een trapje van 4 treden moest ik de lift nemen.”
Aan deze symptomen kunt u ATTR-CM herkennen
Wildtype transthyretine amyloïde cardiomyopathie komt het meeste voor bij mannen vanaf hun 65e levensjaar. Zij kunnen cardiale symptomen ontwikkelen die passen bij het ziektebeeld van hartfalen, bijvoorbeeld:1
- vermoeidheid
- kortademigheid
- oedeem
Daarnaast kunnen patiënten met cardiale amyloïdose last krijgen van hartritme-, geleidings- en pompfunctiestoornissen.1
In tegenstelling tot hartfalenpatiënten, reageren deze patiënten meestal niet op standaardmedicatie voor hartfalen. Sterker nog, bètablokkers kunnen de hypotensie verergeren en de myocardiale contractiliteit verlagen, omdat ze een negatief inotroop effect hebben. Ook digoxine en calciumantagonisten zijn gecontra-indiceerd.2,3,4
Carpaletunnel-syndroom is een typisch symptoom dat naast onbegrepen hartfalen kan duiden op cardiale amyloïdose. Het is namelijk een van de symptomen waar patiënten met ATTR-CM last van kunnen krijgen, meestal jaren voordat hun andere klachten zich openbaren.5
Een vergelijkbare aanwijzing voor de aanwezigheid van amyloïdose is wervelkanaalstenose. Nog een aanwijzing is onbegrepen polyneuropathie met autonome disfunctie dat zich bijvoorbeeld uit in orthostatische hypotensie. De polyneuropathie kan ook aanwezig zijn zonder autonome disfunctie.6,7
Daarnaast kunt u ATTR-CM herkennen met behulp van niet-invasieve beeldvorming. Zoals een echo en ECG.8
Een aanwijzing op een ECG is een laag of normaal QRS-voltage, ondanks hypertrofie van de linkerventrikelwand. Met andere woorden, de voltage:massaverhouding is afwijkend.9
Op een echo ziet u niet alleen linkerventrikelhypertrofie, maar ook een longitudinale strain die verminderd is in het basis- en middenwandsgebied. Terwijl de strain in de apex wordt gespaard of behouden blijft.8,9,10
Behoefte aan meer achtergrondinformatie? Via de onderstaande link downloadt u het overzicht met de klinische symptomen die kunnen wijzen op ATTR (met cardiale betrokkenheid).
Leren leven met ATTR amyloïdose
Het was niet meteen duidelijk of Wim erfelijke of wildtype transthyretine amyloïde cardiomyopathie had. Even bestond het vermoeden dat zijn ziekte erfelijk was. “Dat was spannend. Want mijn kleindochter is op jonge leeftijd geopereerd aan haar hart. En mijn vader en moeder zijn allebei overleden aan een hartstilstand.”
Wim legt uit dat ze daarom genetisch onderzoek hebben gedaan in LUMC. Ze konden de erfelijke vorm uitsluiten. “Gelukkig maar”, zegt Wim. De definitieve diagnose is dus wildtype ATTR met cardiale betrokkenheid.
Na deze diagnose begon zijn nieuwe realiteit en de verwerking ervan. Hij moest zich aanpassen.
“Ik kon opeens niet meer tennissen en golfen. Voordat ik klachten had, kookte ik 3 keer per week voor mijn kinderen en kleinkinderen. Maar daarna kon ik geen boodschappentas meer dragen, de Albert Heijn aan de overkant van de straat was al te ver lopen.”
Inmiddels wordt Wim nu ruim een jaar behandeld. Zijn ziekte is stabiel. Toch voelt hij zich elke dag ziek. Direct na het wakker worden merkt hij het al: “Ik moet eerst rustig zitten voordat ik opsta. Soms bruis ik ’s ochtends van de energie. Maar later op de dag komt daar een energiedip voor in de plaats”.
Een nieuwe leefstijl
“Vlak nadat ik met mijn behandeling begon, besloot ik te gaan wandelen. Elke dag een stukje verder. Ook probeer ik regelmatig te fietsen.”
Verder eet hij zoveel mogelijk groente en fruit. Bovendien laat hij koffie en thee staan. Tenminste, hij heeft de dranken ingeruild voor cafeïne- en theïnevrije exemplaren. Soms drinkt hij nog een wijntje, maar alleen op verjaardagen.
Even bestond het vermoeden dat zijn ziekte erfelijk was. ‘Dat was spannend.’
Daarnaast neemt Wim meer rust: hij zorgt ervoor dat hij voldoende slaapt en voor het avondeten gaat hij meestal een uurtje liggen. Lichamelijke inspanning, zoals zware dingen tillen, vermijdt hij. Ten slotte heeft hij sinds kort fysiotherapie om zijn beenspieren te versterken.
‘Ik ben nu zover dat ik balans in mijn leven heb’
In het begin vond Wim het lastig om zijn levensstijl aan te passen. Tegenwoordig gaat het prima.
“Je moet er zelf iets aan doen. Ik heb nu de balans gevonden. Door te luisteren naar mijn lichaam voel ik goed tot hoever ik kan gaan. Bijvoorbeeld als ik me moe voel tijdens het wandelen, dan zoek ik een bankje op. Dat gaat goed. En ik ben blij: want ik kan zelfs weer strandwandelingen maken.”
Acceptatie
“De ziekte hoort bij mijn leven, ik heb het geaccepteerd.” Praten met lotgenoten helpt hem daarbij. Daarvoor bezoekt hij regelmatig bijeenkomsten. Op die bijeenkomsten kan hij van anderen horen hoe ze met hun ziekte omgaan en hoe hun leven eruitziet.
Bovendien behandelt zijn cardioloog in het HagaZiekenhuis nog een andere patiënt met amyloïdose. “We zijn met elkaar in contact gebracht en sindsdien spreken we wel eens af om van gedachten te wisselen.”
Het besef van acceptatie kwam laatst toen hij in het UMC Groningen was voor onderzoek. “De specialist vroeg zich af hoe het met mijn bovenkamer gesteld was. Toen besefte ik me dat daar alles weer goed zit.”
Dat neemt niet weg dat er af en toe rotmomenten zijn. Bijvoorbeeld als hij alleen in zijn bed ligt en piekert. “Dan vraag ik me af hoe lang ik mijn kleinkinderen nog kan zien”. Toch verschijnt er weer een lach op zijn gezicht: “Maar als ik de volgende dag opsta, is dat gevoel weer verdwenen.”
Hij probeert zoveel mogelijk van zijn tijd te wijden aan activiteiten waar hij van kan genieten. “Ik breng tijd door met mijn kinderen en kleinkinderen. Verder ga ik geregeld naar het theater en de bioscoop, maak ik cruises met mijn vriendin en bezoek ik mijn zus in Amerika. Ik doe het allemaal, alleen met mate: alles rustig aan.”
Verdenkt u een patiënt van cardiale amyloïdose? Onderneem actie
Cardiale betrokkenheid bij amyloïdose kent in de meeste gevallen een slechte prognose. De ziekte heeft een hoge morbiditeit en mortaliteit. Een vroege diagnose kan dat veranderen.11
Een vroege diagnose betekent: er op tijd bij zijn met de juiste behandeling. Helaas kunt u cardiale amyloïdose niet genezen. Maar een vroegtijdige diagnose stelt u wél in staat om uw patiënt sneller een behandeling te bieden die het ziekteproces vertraagt of stabiliseert. En dat brengt perspectief.11
Stel, u verdenkt een patiënt van cardiale amyloïdose. Wat nu? Allereerst is het noodzakelijk om uw patiënt te laten testen op de aanwezigheid van monoklonaal eiwit. Op basis van dat resultaat kunt u alvast de diagnose AL amyloïdose verwerpen (of bevestigen).9
Verder heeft u de volgende diagnostische onderzoeken tot uw beschikking om vast te stellen met welk type amyloïdose u te maken heeft: botscintigrafie, biopsie en genetisch onderzoek.8
Bent u op zoek naar de oorzaak van hartfalen bij uw patiënt? Of heeft u het vermoeden dat er sprake is van ATTR-CM? Benut het diagnostisch algoritme voor de aanbevolen route richting een definitieve diagnose.
Het algoritme start op het moment dat de symptomen, ECG, echo, MRI en biomarkers wijzen op cardiale amyloïdose. Bovendien is het algoritme aangevuld met een overzicht van de belangrijkste symptomen van ATTR-CM.
Uiteindelijk verschilt de behandeling per type amyloïdose. Voor meer informatie daarover gaat u naar de website van het Expertisecentrum Amyloïdose (onderdeel van het UMCG). Het is ook mogelijk om direct contact op te nemen met dit expertisecentrum of met het expertisecentrum van het UMC Utrecht.
Wim is onlangs overleden. Zijn wens was om zijn verhaal te blijven delen op deze website, in hoop andere patiënten hiermee te helpen. We wensen zijn naasten veel sterkte toe.
Bronnen
1. Rapezzi C, et al. Cardiac amyloidosis: the great pretender. Heart Fail Rev. 2015;20(2):117-124
2. Sperry BW, et al. Tenosynovial and cardiac amyloidosis in patients undergoing carpal tunnel release. J Am Coll Cardiol. 2018;72(17):2040-2050
3. Dubrey SW, et al. Amyloid diseases of the heart: assessment, diagnosis, and referral. Heart. 2011;97:75-84
4. Nativi-Nicolau J, et al. Amyloidosis cardiomyopathy: update in the diagnosis and treatment of the most common types. Curr Opin Cardiol. 2018 Sep;33(5):571-579
5. Nakagawa M, et al. Carpal tunnel syndrome: a common initial symptom of systemic wild-type ATTR (ATTRwt) amyloidosis. Amyloid. 2016;23(1):58-63
6. Mohammed S, et al. Left ventricular amyloid deposition in patients with heart failure and preserved ejection fraction. JACC Heart Fail. 2014;2(2):113-122
7. Siddiqi O, et al. Cardiac amyloidosis: an update on pathophysiology, diagnosis, and treatment. Trends Cardiovasc Med. 2018;28:10-21
8. Narotsky D, et al. Wild-type transthyretin cardiac amyloidosis: novel insights from advanced imaging. Can J Cardiol. 2016;32(9):1166.e1-1166.e10
9. Oerlemans, M, et al. Cardiac amyloidosis: the need for early diagnosis. Neth Heart J. 2019;27, 525–536
10. Cyrille N, et al. Prevalence and prognostic significance of low QRS voltage among the three main types of cardiac amyloidosis. Am J Cardiol. 2014;114(7):1089-1093
11. Mohty D, et al. Cardiac amyloidosis: updates in diagnosis and management. Arch Cardiovasc Dis. 2013 Oct;106(10):528-40
Ook interessant
-
Wild-type ATTR amyloïdose
Wanneer amyloïdfibrillen zich spontaan in weefsels en organen ophopen.
Epidemiologie | Symptomen | Diagnose | Behandeling
Patiënten met wildtype ATTR amyloïdose kunnen de ziekte niet doorgeven aan hun familie, in tegenstelling tot patiënten met de erfelijke vorm. Nog een verschil: erfelijke ATTR heeft meestal een duidelijke oorzaak, namelijk een gemuteerd gen dat codeert voor het transthyretine eiwit. Bij het verworven type is dat niet zo duidelijk; amyloïd lijkt zich ‘zomaar’ op te stapelen.1,2
-
Erfelijke ATTR amyloïdose
Als het in de familie zit
Epidemiologie | Symptomen | Diagnose | Erfelijkheidsonderzoek | Ziektemechanisme | Behandeling
Erfelijke amyloïdose kan niet alleen het leven van de patiënt overhoop gooien, maar ook dat van de familieleden. Het is kop of munt: de kans dat deze familieleden de mutatie overerven is 50%.
-
‘Wij zijn gewend om met een amyloïdose-oog te kijken’
Onlangs maakte cardioloog Nicole Sturkenboom het nog mee. Een oudere man kwam na een paar jaar tobben met een achteruitgaande conditie binnen met hartfalen. Hij voelde zich sinds het begin van zijn klachten niet serieus genomen. En hoewel er diverse keren beeldvormend onderzoek werd gedaan van zijn hart, werden de indirecte aanwijzingen voor amyloïdose niet herkend. ‘‘Bij ons vielen alle puzzelstukjes in elkaar.’’
