Zeldzame Ziektendag 2019, ‘Je gaat het pas zien als je het door hebt’.
Leestijd: 5 minuten
12 Maart 2019 - Wereldwijd wordt tijdens Rare Disease Day aandacht besteed aan zeldzame aandoeningen. Deze dag draagt ertoe bij dat publiek en zorgprofessionals zich meer bewust zijn van het bestaan van zeldzame aandoeningen. Maar hoe zorg je voor ‘awareness’ voor aandoeningen die soms zo sporadisch voorkomen dat er wereldwijd maar een handjevol patiënten zijn?
Informatie delen, discussiëren en aanbevelingen doen over drie belangrijke thema’s voor zeldzame aandoeningen; awareness, undiagnosed en grensoverschrijdende zorg en samenwerking. Om daarmee te zorgen dat mensen met een weesziekte sneller een diagnose krijgen en worden doorverwezen naar goede expertisecentra en de juiste zorg en begeleiding krijgen.
Daarom kwamen op 28 februari 2019 tijdens de internationale zeldzameziektendag tientallen artsen en patiëntvertegenwoordigers uit Nederland, Belgie en Duitsland samen tijdens de EMR-Zeldzameziektendag in de L’Empereur te Maastricht.
Zij kregen een programma met sprekers uit heel Europa voorgeschoteld die vertelden over hun ervaringen, oplossingen en goede voorbeelden ten aanzien van awareness, undiagnosed en grensoverschrijdende zorg en samenwerking. Omdat het evenement in de EMR regio plaatsvond werden de ervaringen, knelpunten en goede voorbeelden uit deze regio als uitgangspunt genomen. In deze regio worden meerdere talen gesproken, daarom werden de presentaties via een koptelefoon live simultaan vertaald in vier talen: Nederlands, Engels, Duits en Frans.
Moderator Alex Puissant, een Vlaamse journalist - die zelf alle vier de talen vloeiend spreekt - zorgde dat de interactie tussen de sprekers en bezoekers van het congres optimaal verliep.
Zeldzame aandoeningen
In de eerste plaats werd er nog maar eens bij stil gestaan wanneer een ziekte zeldzaam is. Een aandoening wordt ‘zeldzaam’ genoemd als die voorkomt bij minder dan 1 op 2.000 mensen. Toch zijn zeldzame aandoeningen gezamenlijk allesbehalve zeldzaam, omdat er zo’n 7.000 zeldzame aandoeningen bestaan.
In Nederland zijn er ruim 1 miljoen mensen die leven met een zeldzame aandoening. In driekwart van de gevallen openbaart de aandoening zich in de kindertijd. Van alle zeldzame aandoeningen is 80 procent genetisch en erfelijk.
Zeldzame ziekten komen weinig voor en zijn daarom ook vaak heel onbekend. Sigrid Hendriks, beleidsmedewerkers van de VSOP, koepelorganisatie voor verenigingen van ouders en patiënten met een zeldzame ziekten, hield daarom een presentatie over het belang van ‘awareness’ tijdens de EMR-Zeldzameziektendag.
‘Je gaat het pas zien als je het door hebt’
“Stel, je wilt een auto kopen,” hield zij het publiek voor. “Je komt een model tegen dat je niet eerder hebt gezien en besluit deze bijzondere bolide te kopen. Maar zodra je in je nieuwe voertuig rijdt, zie je de auto ineens veel vaker op de weg.
En zo gaat het ook met zeldzame aandoeningen.” De uitspraak van Johan Cruijff is hier meer dan op z’n plaats: ‘je gaat het pas zien als je het door hebt.’
Sigrid Hendriks vertelde dat op het gebied van zeldzame aandoeningen nog veel winst te behalen is aan zichtbaarheid, bekendheid en alertheid.
“Vooral artsen dienen beter bekend te zijn met zeldzame aandoeningen. Dit met het oog op vroegsignalering en de juiste begeleiding, behandeling en doorverwijzing van patiënten.
Door middel van events - zoals de zeldzameziektendag - publicaties en publiciteit draagt de VSOP bij aan meer bewustwording in de samenleving,” vertelde ze vervolgens over de rol van de VSOP.
Sigrid Hendriks nam tijdens haar presentatie het publiek mee langs een aantal mooie voorbeelden van campagnes die bijdragen aan meer bekendheid van bepaalde zeldzame aandoeningen. Vooral ALS (Amyotrofische Laterale Sclerose, een ziekte van de zenuwcellen die de spieren aansturen) heeft de laatste jaren veel aandacht gekregen op deze manier.
Denk bijvoorbeeld aan de ‘ALS Ice Bucket Challenge’, waarbij mensen over de hele wereld ijswater over elkaar gooiden en dit deelden via sociale media. Of de ALS City Swim, waarbij deelnemers twee kilometer door de Amsterdamse grachten zwemmen om aandacht te vragen voor de ziekte. En dan ken je vast ook wel de billboards met een foto van een ALS patiënt, met de tekst ‘Ik ben inmiddels overleden.’
Maar omdat er meer dan 7.000 verschillende zeldzame aandoeningen zijn, is het zeer lastig om voor elke aandoening apart publiciteit te vragen, benadrukte Hendriks ook nog maar eens goed.
Wat doet de VSOP?
De VSOP (Vereniging Samenwerkende Ouder - en Patiëntenorganisaties) is de koepelorganisatie voor zeldzame en genetische aandoeningen in Nederland. Hieronder vallen ook erfelijke, chromosomale en aangeboren aandoeningen. De VSOP zet zich in namens ruim 75 lidorganisaties voor patiënten met één van de ruim 7.000 zeldzame aandoeningen wereldwijd en hun naasten. Het gaat in Nederland om ongeveer één miljoen mensen.
Van alle pasgeborenen heeft ongeveer vijf procent een zeldzame aandoening of verhoogd risico daarop. De VSOP behartigt hun belangen vanuit patiëntenperspectief op het terrein van de kwaliteit van zorg, diagnostiek en preventie, medisch wetenschappelijk onderzoek, erfelijkheid en zwangerschap. Daarnaast heeft de VSOP een maatschappelijke missie: iedereen krijgt vroeg of laat te maken met de kansen en dilemma’s van moderne biomedische en genetische ontwikkelingen. Denk aan de hielprik bij pasgeborenen in de gezondheidszorg of het aanbod van voorspellende genetische testen in het dagelijks leven.
‘Show your rare, show you care’
Naast een keur van sprekers die voorbijkwam, waren er ook activiteiten voor de bezoekers waarmee ze zelf een steentje konden bijdragen aan het bekender maken van zeldzame ziekten. Zo konden congresgangers zich laten fotograferen met felgekleurde strepen op hun gezicht, om de campagne van International Rare Diseaseday van Eurordis te steunen. Deze foto konden ze dan via hun sociale media posten met de hashtag #ShowYourRare, om zo extra aandacht te vragen voor iedereen met een zeldzame aandoening.
Rondetafelgesprekken
In het middagprogramma was ruimte voor discussie. Er werden zogenaamde ‘rondetafelgesprekken’ gehouden waarbij de congresgangers uit alle gelederen: vanuit de hoek van de zorgprofessionals, patiënten tot patiëntenorganisaties met elkaar van gedachte konden wisselen over de thema’s awareness, undiagnosed en grensoverschrijdende gezondheidszorg en samenwerking.
En ook werd gepraat over het enorme aantal mensen dat rondloopt met vage klachten en soms pas na jaren of misschien wel nooit te horen krijgt dat ze een zeldzame ziekte hebben
Uiteindelijk werden verschillende oplossingen aangedragen. Een van de oplossingen om meer ‘awareness’ te verkrijgen - en zo ook een lans te breken voor de vele ongediagnosticeerden, zou zijn om de artsenberoepsorganisaties allemaal een speciale scholing over zeldzame ziekten te laten opnemen in hun opleidingsprogramma. De VSOP heeft deze scholing gemaakt en is hiervoor de lobby gestart.
De beste ambassadeur ben je zelf
Als afsluiter van de dag riep beleidsmedewerker van VSOP Sigrid Hendriks alle aanwezigen tot slot op om zichzelf uit te roepen tot ‘ambassadeur zeldzame aandoeningen’. “Laat jezelf horen. Want de beste ambassadeur ben je zelf.”