Sorry, you need to enable JavaScript to visit this website.
Overslaan en naar de inhoud gaan
Like Dislike

Groeihormoonstoornis

‘Emma is een heel opgewekt en sterk kind’

Als een vrolijke kletskous, aanstormend boekenschrijfster, juf in spé en catwalk model. Emma (9 jaar) kun je op allerlei manieren omschrijven. Ze zit met haar moeder Swanita aan de keukentafel. Samen vertellen ze over haar leven met het Temple syndroom. Dat is een zeldzame aandoening waarbij je lichaam onder meer te weinig groeihormoon aanmaakt.

Groeihormoonstoornis

Emma heeft de hele dag op school gezeten en is daarna voor het interview met haar konijn Snuffie op de foto geweest. ’’Ook heb ik de fotograaf laten zien hoe je een injectie met groeihormoon zet,’’ vertelt Emma enthousiast. Haar moeder lacht. Ze wijst op Emma’s hippe bloemetjesjurk. ’’En je hebt alweer iets anders aan. Hoe vaak ben je vandaag van kleding gewisseld? Vijf keer?’’

Nu is Emma doodop. ’’Ze is doodmoe geboren,’’ zegt Swanita Erisman. ’’Vermoeidheidsklachten horen bij het Temple syndroom.’’ Ondanks haar vermoeidheid wil Emma daar graag over vertellen. ’’Zodat mensen beter begrijpen wat ik heb.’’

Temple syndroom 

Emma is één van de vijftig kinderen in Nederland met het Temple syndroom. Chromosoom 14 speelt een rol bij de aanleg van de hersenen. Je krijgt één chromosoom 14 van je moeder en één van je vader. Kinderen met het Temple syndroom krijgen ze alle twee van hun moeder of er kan een deel van het chromosoom niet afgelezen worden. Hierdoor raakt de aanmaak van bepaalde eiwitten verstoord. Dat geldt bijvoorbeeld voor het eiwit dat verantwoordelijk is voor de groei. Daarnaast kunnen kinderen met het Temple syndroom allerlei andere problemen hebben. ’’Bij mij is de vermoeidheid het ergste,’’ legt Emma uit. ’’Verder heb ik een beetje slappe spieren, groei ik niet goed en kwam ik heel vroeg in de puberteit.’’

 

Temple syndroom 

Tijdens haar zwangerschap van Emma bestond voortdurend twijfel over hoe lang Swanita zwanger was. ’’Bij de 20-weken echo hadden ze het idee dat de groei niet helemaal klopte. Maar ze konden niets ernstigs ontdekken.’’ 
 

Een klein, slap poppetje 

Later bleek Emma niet in verhouding te groeien. De laatste zes weken van haar zwangerschap lag Swanita in het ziekenhuis en uiteindelijk werd de bevalling opgewekt. Er kwam een klein, slap poppetje uit haar buik, dat een beetje kermde en nauwelijks bewoog. Toch mocht ze mee naar huis. ’’Even dachten we ‘misschien is er niets aan de hand’ maar haar toestand verslechterde.’’ Emma werd telkens blauw en viel weg door apneus (ademstilstanden).

‘Even dachten we ‘misschien is er niets aan de hand’ maar haar toestand verslechterde.’

De kleine Emma lag zes weken afwisselend op de high care- en intensive care afdeling voor baby’s. Daar werd even aan het Prader-Willi syndroom gedacht, een aandoening die verwant is aan het Temple syndroom. Maar ze ging zonder diagnose naar huis.

’’Vanwege die apneus waakte ik ’s nachts bij haar. Overdag droeg ik haar in een draagdoek. Totdat ik leerde te vertrouwen op mijn moedergevoel. Ik voelde wanneer ze een apneu kreeg. Met een tikje onder haar kin was ze er dan weer.’’ 
 

‘Als ze iets wil, lukt het haar ook’ 

De apneus verdwenen toen Emma een half jaar was en sterker werd. Ze ontwikkelde zich wat langzamer dan andere kinderen. ’’Ze liep toen ze bijna twee was, maar ze deed het wel. Ze kijkt Emma stralend aan. ’’Emma is een heel opgewekt en sterk kind. Als ze iets wil, lukt het haar.’’

‘Emma is een heel opgewekt en sterk kind. Als ze iets wil, lukt het haar.’

De artsen dachten lange tijd aan een energiestofwisselingsziekte of een spierziekte. Maar toen Emma op haar zesde begon te puberen, viel het medische kwartje. Emma bleek het Temple syndroom te hebben. Voor haar ouders kwam de diagnose als een opluchting. ’’Er viel gelijk tien kilo van me af. Je weet niet wat de toekomst brengt, maar je kunt iets doen.’’ 
 

Injecteren met groeihormoon

Met het stellen van de diagnose kon een behandeling worden gestart. Om de puberteit te vertragen gebruikt Emma puberteitsremmers. Daarnaast injecteert ze zichzelf ’s avonds met groeihormoon. In opperste concentratie en liefst zonder dat iemand geluid maakt. Ze is 1 meter 35 en hoopt 1 meter 50 te worden. ’’Ik vind injecteren nog steeds niet leuk. Maar ik wil graag groeien.’’

Swanita staat op van tafel om de kamerdeur te sluiten die haar oudste dochter open heeft laten staan en praat dan verder. ’’Ja weet je,’’ klinkt het na een korte stilte. ’’Ik kan zoveel vertellen over het Temple syndroom … Emma heeft allerlei operaties gehad omdat ze gevoelig is voor cystes … bij haar navel, in haar hals.’’

‘Ik vind injecteren nog steeds niet leuk. Maar ik wil graag groeien.’

Ook heeft ze verbale dyspraxie. Leren praten ging niet vanzelf. Met hulp van een logopedist groeide Emma uit tot een enorme kletskous, grapt haar moeder. Verder bleek Emma een milde vorm van AGS late onset, voluit het adrenogenitaal syndroom te hebben. Daarbij maken je bijnieren te weinig stresshormoon aan. ’’Daar word je ook niet heel erg lang van. Daarom is het extra belangrijk dat ze groeihormoon krijgt.’’

‘Ze kan niet ruiken’

Terwijl Emma verwoed probeert om het woord verbale dyspraxie uit te spreken, praat haar moeder verder. ’’Emma heeft fysiotherapie voor haar enkel. We ontdekten pas na een aantal maanden dat die gebroken was. Omdat Emma niet zo goed pijn aangeeft.’’ 

Bij Emma’s Temple syndroom hoort verder  dat ze af en toe een enorme focus voor iets ontwikkelt. Zo denkt ze - net als veel kinderen met het Prader-Willi syndroom - de hele dag door aan eten. Maar doordat haar vetspierverdeling anders is en haar lichaam geen seintje krijgt als ze verzadigd is, moet ze enorm opletten met wat ze eet. ’’Wat helpt is structuur en regelmaat: vaste eetmomenten en hoeveelheden. Dat geeft haar ook rust in haar hoofd. Verleidingen op gebied van eten zijn voor haar erg stressvol.’’ 

Daarnaast tekende Emma een tijdlang met zwarte stiften op alle mogelijke oppervlakten en vond haar moeder het niet ’handig’ dat ze een periode de hele dag over telefoons praatte.

Dan zijn Emma’s focussen die ze nu heeft veel leuker, lacht haar moeder. Zoals haar voorliefde voor kleding. Ook loopt Emma de hele dag met een whiteboard en een stift rond om van alles op te schrijven in haar supernette schoolschrift, omdat ze later juf wil worden. 
 

Interactie met leeftijdgenoten 

Emma zit in groep 5 van het speciaal basisonderwijs. Ze is verbaal zeer intelligent, maar heeft soms ook extra en duidelijk uitleg nodig om bepaalde dingen te begrijpen. ’’Zo’n disharmonisch intelligentieprofiel heeft echt met het Temple syndroom te maken.’’ 

Ook is de interactie met leeftijdsgenoten soms lastig. ’’Dat komt door de puberteit …’’, zegt Emma vrolijk. ’’En soms ben ik zo moe, dan begrijp ik helemaal niets meer. De juffen zijn aan het kijken wat ze kunnen doen. Misschien dat ik één dag per week thuis mag blijven.’’ 
 

Een continue zoektocht  

Swanita vertelt dat het een continue zoektocht is. ’’We hebben fijne artsen en Emma heeft fijne juffen. Samen bekijken we voortdurend wat het beste is voor Emma. Om te zorgen dat ze zich goed kan ontwikkelen en we ondertussen niet te veel van haar vragen.’’ 

‘We herkennen veel van elkaar en wisselen tips uit. Zoals waar je een goede spijkerbroek koopt.’

Ook hebben ze veel aan het contact met andere kinderen met het Temple syndroom en hun ouders.  ’’We vormen een Temple familie,’’ vertelt Swanita. ’’We herkennen veel van elkaar en wisselen tips uit, zoals waar je een goede spijkerbroek koopt. Eén van de meiden heeft Emma laten zien hoe je groeihormoon injecteert. Ook ontdekten we dat zij net als Emma niets ruikt. Al zijn er ook veel verschillen tussen de kinderen. Elk kind, met of zonder het Temple syndroom, is uniek.’’ 

Temple syndroom- Groeihormoonstoornis

Een boek over het Temple syndroom 

Emma vindt het fijn dat ze andere meisjes met het Temple syndroom niets hoeft uit te leggen over zichzelf. ’’Aan de buitenkant zie je niets aan Emma,’’ vult haar moeder aan. ’’Dat is fijn, maar je moet telkens vertellen wat er aan de hand is. Precies daarom is Emma een boek aan het schrijven. ’’Ik wil vertellen  hoe het is om het Temple syndroom te hebben en tips geven aan andere  ouders met jonge kinderen die hetzelfde hebben.’’ ’’Het is onzeker als je net een kind hebt gekregen en hoort dat ze het Temple syndroom heeft en je niet weet wat je te wachten staat,’’ beaamt Swanita. ’’Dat kan héél spannend en eng zijn.’’ ’’Maar later komt het wel goed,’’ benadrukt Emma met klem.

Swanita is enorm trots op Emma’s boek. ’’Ze heeft heel veel mooie talenten.’’ Ze drukt haar dochter tegen zich aan en geeft haar een zoen op haar hoofd. De puber duikt weg. ’’Haha, dat vond ik even nodig. Maar jij niet…’’ Tegen haar dochter zegt ze dan: ’’We doen ons best. Als jij later juf wil worden, gaan we daarvoor. En anders kun je klassenassistente worden. Het is belangrijk om te kijken naar wat je allemaal wel kan. Al is het nog belangrijker dat je altijd jezelf blijft én dat je kunt genieten.’’  

Pagina beoordelen Like Dislike