Van blauwe plekken tot inwendige bloedingen

De ene hemofiliepatiënt heeft meer last van bloedingen dan de andere. Dat komt doordat de hoeveelheid stollingsfactor VIII of IX die nog in het bloed aanwezig is, van persoon tot persoon verschilt. Maar ook met dezelfde hoeveelheid stollingsfactoren heeft niet iedereen evenveel last van bloedingen. Wetenschappers weten nog niet goed hoe dit kan. De klachten die voorkomen bij hemofilie A en B zijn vergelijkbaar. Als je ernstige hemofilie hebt, vallen de symptomen vaak al vroeg op. Als baby krijg je dan al blauwe plekken wanneer je wordt opgetild en geknuffeld. Vaak zijn deze plekken donker en gezwollen en trekken ze maar langzaam weg.

Nog zichtbaarder wordt het bij kinderen in de leeftijd van 6 tot 18 maanden, op het moment dat ze beweeglijker worden en ze beginnen te kruipen en gaan lopen. Ze kunnen bloedingen in hun gewrichten en spieren krijgen. Deze kunnen ze ook bijvoorbeeld krijgen na inentingen.

Gewrichten en spieren zijn extra kwetsbaar en gevoelig voor bloedingen. Met milde hemofilie kan het zijn dat je als kind geen symptomen hebt, totdat je opeens naar de tandarts gaat en daar tijdens een behandeling een hevige bloeding krijgt. Of dat een heftige bloeding optreedt na een ongeluk. Andere vroege symptomen kunnen bijvoorbeeld bloedneuzen of bloedend tandvlees zijn doordat de slijmvliezen snel bloeden.

Met milde hemofilie heb je vooral last van blauwe plekken en krijg je vooral bloedingen na een verwonding of ingreep. Bij mensen met ernstigere hemofilie kunnen ook spontaan bloedingen optreden en deze komen vaak voor in de spieren of gewrichten. De symptomen van hemofilie verschillen ook weer van patiënt tot patiënt.

Symptomen verder uitgelegd: 

Gewrichtsbloedingen
Hoewel blauwe plekken en externe bloedingen al vervelend genoeg zijn, vormen interne bloedingen in je gewrichten en spieren meer reden tot zorg. Omdat deze kunnen leiden tot blijvende schade en zelfs tot blijvende invaliditeit. Knieën, ellebogen, enkels en polsen worden het vaakst getroffen. Je merkt als hemofiliepatiënt vaak dat je een gewrichtsbloeding hebt wanneer het betreffende gewricht opeens warm en prikkelend aanvoelt. Bovendien kan het zo zijn dat je het betreffende gewricht tijdelijk niet meer kunt bewegen en dat het pijnlijk aanvoelt, omdat het zich vult met bloed en daardoor opzwelt. Het moeilijke aan een gewrichtsbloeding is dat hij meestal aan de buitenkant niet te zien is, zeker niet bij aanvang. Vooral bij jonge kinderen is het daarom lastig een gewrichtsbloeding te herkennen. Zeker omdat ze zelf niet kunnen zeggen wat ze voelen. Ouders merken het daarom pas vaak op wanneer hun kind zijn armpje of beentje niet meer gebruikt. Pas na het maken van een echo of MRI-scan wordt echt duidelijk of een gewrichtsbloeding is opgetreden. 

Door de druk van het bloed kan het kraakbeen beschadigd raken. Daarnaast bevatten de rode bloedcellen veel ijzer waardoor ontstekingen kunnen ontstaan in het gewricht. Verder ontstaan tijdens het genezingsproces nieuwe, zwakkere bloedvaten die sneller kapot gaan. Wanneer herhaaldelijk bloedingen optreden in het zelfde gewricht, raakt dat gewricht verzwakt en wordt het vatbaarder voor bloedingen. Zo’n gewricht wordt een target joint genoemd. Dit kan chronisch ontstoken raken en in dat geval is het regelmatig dik en warm zonder aanwijsbare pijn of bloeding. Ook kunnen gewrichten vergroeien of op jonge leeftijd al zo versleten zijn dat hersteloperaties of vervanging door kunstgewrichten nodig zijn. Om dit te voorkomen is het enkele keren per week preventief toedienen van zogenaamde profylactische injecties met de ontbrekende stollingsfactor nodig. Daarnaast krijgen mensen met hemofilie advies om regelmatig te sporten om hun spieren en gewrichten sterker te maken. Maar ook goed eten en gewichtsbeheersing helpen, want overgewicht belast je gewrichten extra.

Spierbloedingen
Ook spierbloedingen treden regelmatig op als je hemofilie hebt. Het meest komen spierbloedingen voor in de voorkant van je heupen, kuiten, dijen en daarnaast in je boven- en onderarmen. Vaak kun je al een tijdje kampen met spierbloedingen voordat je er echt last van krijgt. Uiteindelijk worden ze dan pas opgemerkt doordat je ledematen beginnen op te zwellen en warm en pijnlijk aanvoelen bij aanraking. Daarnaast kunnen grote blauwe plekken verschijnen, wanneer de bloedingen plaatshebben op een plek dicht onder de huid. Als een bloeding optreedt in dieper liggende spieren, kan de zwelling druk veroorzaken op zenuwen of slagaders. Hierdoor kunnen prikkeling en stijfheid ontstaan. Dat kan dan weer leiden tot spierspasmes en het tijdelijk niet werken van spieren. 

Hersenbloedingen
Met hemofilie bestaat een kleine kans op zogenaamde intracraniële hematomen. Dat zijn bloedophopingen binnen je hersenen of tussen je hersenen en je schedel. Het kan ontstaan door een verwonding aan je hoofd en in zeldzame gevallen kan het ook spontaan optreden. In elk geval is het belangrijk bij het optreden ervan direct 112 te bellen.

Symptomen van een hersenbloeding zijn:

• Zware hoofdpijn.
• Stijve nek.
• Overgeven.
• Epilepsie.
• Verandering van de mentale toestand en je bijvoorbeeld verward voelen. 
• Spraakproblemen, bijvoorbeeld mompelen.
• Verandering in zicht, bijvoorbeeld dubbelzien.
• Verlies van coördinatie en balans.
• Verlamming van sommige of alle gezichtspieren.
• Extreme slaperigheid.
• Verlies van bewustzijn. 

Verder kunnen heelkundige ingrepen, bevallingen of ernstige trauma’s bijzonder gevaarlijk zijn voor je zijn als je hemofilie hebt, maar de diagnose nog niet is gesteld of wanneer je niet adequaat wordt behandeld. Zelfs tandheelkundige extracties kunnen leiden tot moeilijk te controleren, aanhoudende bloedingen die dagen of zelfs weken kunnen duren.