‘Bespreek mogelijkheid voor erfelijkheidsonderzoek’
Het zou mooi zijn als in de toekomst bij iedereen met borstkanker wordt nagegaan of er reden voor erfelijkheidsonderzoek is. ’’En dat de patiënt, als dat zo is, ook het aanbod van zijn of haar chirurg of oncoloog krijgt om DNA-onderzoek te laten doen,’’ stelt Margreet Ausems, klinisch geneticus. Ze is ook drijvende kracht achter het FOCUS-project om de aanvraag en het bespreken van DNA-onderzoek door de eigen arts te laten doen in plaats van een klinisch geneticus.
Eén op de vijf vrouwen met borstkanker en elke man met borstkanker komt in aanmerking voor een DNA-onderzoek. In de praktijk krijgen lang niet alle vrouwen en mannen zo’n onderzoek waarbij hun DNA wordt gescreend op genmutaties die hun kans op kanker vergroten en waardoor familieleden wellicht ook verhoogd risico lopen op borstkanker en soms ook op andere vormen van kanker.
Er kunnen allerlei redenen zijn om geen DNA-onderzoek te doen, meent de klinisch geneticus. Een patiënt kan er geen behoefte aan hebben. Of informatie over erfelijkheidsonderzoek niet goed begrijpen door een lager opleidingsniveau, laaggeletterdheid of een taalbarrière.
“Uit onderzoek weten we dat de mogelijkheid soms niet wordt besproken”, vertelt Margreet Ausems, klinisch geneticus bij het UMC Utrecht. Zij zet zich met collega’s in om daar verandering in te brengen. Het is belangrijk dat iedereen straks weet dat borstkanker ook erfelijk kan zijn, omdat het een ziekte is die veel voorkomt, stelt ze. ’’Iedereen kent wel iemand die het heeft of had.’’
Erfelijke aanleg voor borstkanker
In vijf tot tien procent van de gevallen is de aanleg voor borstkanker erfelijk. Dat betekent dat je de ziekte kunt krijgen door een foutje in je DNA, een mutatie in een borstkankergen. Als je drager bent van zo’n genmutatie, heb je een verhoogd risico op borstkanker. Je komt dan in aanmerking voor extra controles naar borstkanker, in plaats van het standaard bevolkingsonderzoek waarvoor je wordt opgeroepen na je vijftigste. Aanwijzingen voor een erfelijke oorzaak voor borstkanker zijn dat je borstkanker krijgt onder je veertigste, je uit een familie komt met minstens drie borstkankerpatiënten, of niet-hormoongevoelige borstkanker hebt. Of wanneer in je familie ook eierstokkanker of prostaatkanker op jonge leeftijd voorkomt. Verder komen alle mannen met borstkanker voor een DNA-onderzoek in aanmerking. Er zijn vijf genen waarop nu standaard wordt getest, te weten BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2 en ATM.
’’Het is ongelooflijk belangrijk dat je weet dat er mogelijk een erfelijke vorm van borstkanker in je familie voorkomt en je de keuze kunt maken om hier onderzoek naar te laten doen,’’ stelt Margreet Ausems.
Het is mogelijk dat met DNA-onderzoek een mutatie in een borstkankergen wordt gevonden. Dat betekent dat je als borstkankerpatiënte een verhoogd risico loopt om nog een keer borstkanker te krijgen, en soms ook op eierstokkanker. Zo’n mutatie betekent daarnaast dat familieleden zich kunnen laten testen om te zien of zij ook drager zijn en in aanmerking komen voor preventieve maatregelen. Dragers van een BRCA1- of BRCA2- mutatie kunnen vanaf hun 25ste jaarlijks een MRI-scan van de borsten laten maken.
Gevolgen voor de behandelkeuze
De uitkomst van DNA-onderzoek kan bovendien invloed hebben op de behandelkeuze. Bij een BRCA1- of BRCA2-mutatie kun je ervoor kiezen om je borsten allebei te laten verwijderen. Je krijgt het advies om je eierstokken en eileiders preventief te laten verwijderen vanaf 35- of 40-jarige leeftijd.
De uitslag van het DNA-onderzoek kan verder gevolgen hebben voor de aanvullende behandeling in de vorm van chemotherapie, vervolgt ze haar verhaal. ’’Vrouwen met een BRCA-mutatie kunnen soms een andere vorm van chemotherapie krijgen.’’
Margreet Ausems en haar collega’s zijn anderhalf jaar geleden gestart met het FOCUS borstkankerproject, dat mede wordt gefinancierd door Pfizer. Ze hadden al ervaring met een vergelijkbaar project bij vrouwen met eierstokkanker, het FOCUS eierstokkanker project. Hierbij bespreken gynaecologen en verpleegkundig specialisten erfelijkheidsonderzoek met patiënten met eierstokkanker, en vragen zij ook zelf DNA-onderzoek aan.
‘Het is belangrijk dat je als patiënt het gevoel krijgt dat je een keuze hebt’
In samenwerking met zorgverleners en patiënten zijn kennismodules met filmpjes ontwikkeld en is informatiemateriaal gemaakt voor zowel patiënten als zorgverleners, vertelt de klinisch geneticus. ’’Mijn ervaring is dat het zeer belangrijk is om een project op te zetten in samenwerking met zowel verpleegkundig-specialisten, chirurgen, oncologen, gynaecologen als patiënten. Zo zorg je dat iedereen er achterstaat als het in de praktijk gaat draaien.’’
Het kostte veel tijd om de nieuwe werkwijze op te zetten. ’’Om het project te laten slagen, is het noodzakelijk dat bijvoorbeeld een arts-onderzoeker wordt vrijgemaakt voor de ontwikkeling en invoering van de nieuwe werkwijze.’’ Maar hoewel de officiële onderzoeksresultaten nog moeten komen, merken Margreet en haar collega’s dat de nieuwe werkwijze goed bevalt als het eenmaal is geïmplementeerd in de zorg van een ziekenhuis.
Het FOCUS borstkanker project draait nu in zes ziekenhuizen. ’’Door de coronacrisis is het uitrollen even stil komen staan, maar binnenkort volgt nog een aantal ziekenhuizen. Inmiddels hebben al tientallen patiënten informatie over het DNA-onderzoek ontvangen van hun chirurg of verpleegkundig specialist, en ervoor gekozen om het erfelijkheidsonderzoek in te zetten. Deze manier van werken bespaart veel tijd. Mensen vinden het prettig dat ze voor erfelijkheidsonderzoek gewoon bij hun eigen chirurg of verpleegkundig specialist terecht kunnen.’’
Op juiste manier informeren
Artsen die de kennismodule hebben gevolgd, kunnen patiënten daarna op de juiste manier informeren over het DNA-onderzoek, legt Margreet Ausems uit. ’’De arts bespreekt alle informatie die je normaliter van een klinisch geneticus krijgt. Op zo’n manier dat iedereen het begrijpt - ongeacht zijn of haar opleidingsniveau - en dus weet welke gevolgen het laten doen van DNA-onderzoek kan hebben. Daarbij is het belangrijk dat je als patiënt het gevoel krijgt dat je een keuze hebt en het laten uitvoeren van dit onderzoek niet iets is wat per se moet.’’ Patiënten die kiezen voor DNA-onderzoek, kunnen ter plekke bloed afstaan, vervolgt ze. ’’Dat komt bij ons in het lab. Na analyse sturen we de uitslag altijd naar de patiënt, de huisarts en de zorgverlener die het onderzoek heeft aangevraagd.’’
Als een afwijking wordt gesignaleerd, krijgt de patiënt binnen vijf werkdagen een vervolggesprek met een klinisch geneticus. ’’Dat gaat echt over eventuele consequenties. En je krijgt dan ook een familiebrief waarmee je je familieleden kunt inlichten.’’ Ook worden mensen uitgenodigd van wie de uitslag normaal is, maar bij wie in de familie veel borstkanker voorkomt. ’Er kan dan toch sprake zijn van een verhoogd risico op borstkanker voor familieleden. Ook kunnen we dan controleadviezen voor familieleden geven.’’
Bijeffect
Het bijeffect waar Margreet en haar collega’s op hopen, is dat de mensen die ze nu missen, alsnog een DNA-onderzoek krijgen aangeboden en liefst in zo’n vroeg mogelijk stadium. ’’Ik heb vijf jaar geleden zelf onderzoek gedaan. Daaruit bleek dat we zestig procent van de vrouwen bereiken met informatie over erfelijkheidsonderzoek en veertig procent niet. Die cijfers kunnen nu anders liggen. Maar er is absoluut verbetering mogelijk. Hopelijk kan ons FOCUS-project uiteindelijk in nog meer ziekenhuizen worden geïmplementeerd zodat we iedereen kunnen bereiken.’’
-
COVID-19 - Pfizer neemt maatregelen om verspreiding coronavirus te beheersen
Naarmate de COVID-19-situatie zich ontwikkelt, neemt Pfizer haar sociale verantwoordelijkheid. Pfizer heeft besloten om haar medewerkers tot ten minste 28 april vanuit huis te laten werken. Gezien de zich continu en abrupt ontwikkelende situatie rondom COVID-19 is dit de meest logische stap om bij te dragen aan het beheersen van de verspreiding van het coronavirus.
-
Preventie
Vaccinaties, van de wieg tot aan het graf
Bij vaccinatie denk je al gauw aan een baby of een kind dat een prik krijgt, bijvoorbeeld tegen de bof, mazelen en rodehond en andere gevaarlijke infectieziekten. Vaccins zijn er echter van de wieg tot aan het graf en kunnen hele families helpen beschermen: van kind tot tieners, zwangere vrouwen en volwassenen van alle leeftijden.
