‘Fysiek gezien is hij ongelooflijk sterk geworden’
Met 37 weken werd Martin gehaald met een keizersnee omdat hij in een volledige stuit lag. Het ging niet goed met hem, vertelt zijn Zwitsers-Belgische moeder Christina van der Veen, nu twintig jaar later. Martin was te klein en bewoog niet. Na de bevalling bleek dat er meer aan de hand was. Martin heeft het Prader-Willi syndroom. Deze zeldzame aandoening gaat samen met een groeihormoontekort.
’’Op het moment dat Martin werd gehaald, stond ik er niet bij stil dat er iets mis kon zijn’’, vertelt Christina. ’’Ja, hij groeide niet goed, maar daar kunnen veel redenen voor zijn. Er worden wel meer kinderen klein geboren. Maar al snel bleek dat er meer aan de hand was. Hij was te slap om zelfstandig te kunnen drinken en lag aan het infuus, dus kreeg hij voeding via een sonde.’’
Christina vertelt dat ze direct vond dat er iets niet klopte aan zijn uiterlijk. ’’Hij had een heel smal hoofd, zijn ogen waren klein en hij had geen spierspanning. Dat alles bij elkaar gaf al aan dat er iets niet goed was. Je komt dan in een stroomversnelling terecht van onderzoeken.’’
Na 3,5 week de diagnose Prader-Willi syndroom
’’In de eerste week kwam er al een klinisch-geneticus van het Centrum Menselijke Erfelijkheid naar Martin kijken. Ze hadden het vermoeden dat hij het Prader-Willi syndroom had. Ze namen onder meer bloed af om dat te testen. Ongeveer 3,5 week na zijn geboorte kreeg Martin inderdaad de diagnose Prader-Willi syndroom. We hadden geen idee wat dat betekende.’’
Ontwikkeling belangrijker dan zijn syndroom
Christina en haar man besloten al snel dat ze de ontwikkeling van Martin belangrijker vonden dan zijn syndroom. Ze zetten alles op alles om de ontwikkeling van Martin te ondersteunen en te stimuleren. ’’We wilden de tijd nemen om hem te leren kennen zonder al te veel informatie op te zoeken over de aandoening. Zijn hypotonie, slappe spieren, overheerste, waardoor ik zes maanden heb gekolfd en hij moedermelk via een sonde kreeg. Na een half jaar kon hij zelf uit de fles drinken. Inmiddels schijnen kinderen met het Prader-Willi syndroom dat veel sneller te kunnen. Maar voor die tijd was dat vlot.”
Eerste tweejarige in Vlaanderen die begon met groeihormoon
Omdat zijn vader en moeder hem alle kansen wilden geven om een gezond leven te laten leiden en sportief te worden, begon Martin op tweejarige leeftijd met zijn groeihormoonbehandeling. ’’Hij was het eerste kind in Vlaanderen dat er op zo'n jonge leeftijd mee begon”, vertelt Christina. ’’Dat was bijzonder, want in België was het beleid in die tijd nog zo dat je pas op latere leeftijd mocht beginnen met de behandeling.’’
Maar dat lieten Christina en haar man niet op zich zitten. Zelf komt Christina uit Zwitserland en haar man is Nederlander. ’’We zijn direct gaan kijken hoe er in onze eigen geboortelanden met groeihormoon werd omgegaan. En wat bleek? Zowel in Zwitserland als in Nederland konden kinderen veel eerder beginnen met de behandeling. Met die informatie zijn we onmiddellijk naar een specialist in Leuven gegaan.’’
De kansen die kinderen in Nederland en Zwitserland wel kregen, wilden Christina en haar man ook aan Martin geven. ’’En dat lukte ons. Martin kon daardoor toch op tweejarige leeftijd beginnen met de groeihormoonbehandeling .’’ Christina is nu nog steeds ontzettend blij dat ze daar toen zo op hebben aangedrongen.
’’Martin is er lichamelijk gezien zo ongelooflijk veel sterker van geworden. Voordat we begonnen was hij een klein en mollig kind. Hij had een grote motorische achterstand: hij moest alles leren. Hij moest bijvoorbeeld ook leren met zijn hoofd recht te liggen en leren draaien. We wisten toen al dat hij alleen maar voordeel kon krijgen van de behandeling met groeihormoon. En dat is ook gebleken!’’
‘Martin is er lichamelijk gezien zo ongelooflijk veel sterker van geworden. ’
Het effect van de groeihormoonbehandeling werd volgens Christina al na een jaar duidelijk. ’’Het was heel bijzonder om te zien. Martin werd veel minder papperig, groeide goed en werd lichamelijk gezien steeds sterker. Vlak na de start van de behandeling kon hij al zijn eerste stapjes zetten. Dat deed ons zo goed om te zien.’’
Toedienen groeihormoon was geen probleem
Het toedienen van groeihormoon heeft Christina nooit moeilijk gevonden. ’’We wisten dat hij het nodig had en dan word je praktisch. Het voelde voor mij hetzelfde als wanneer je je kind een tabletje geeft. Alleen moesten wij de injectie elke avond voor het slapengaan geven.’’
’’In het ziekenhuis kreeg ik een korte opleiding over hoe ik moest injecteren. Het bijzondere van kinderen met het Prader-Willi syndroom is dat het heel rustige kinderen zijn als ze klein zijn. Het toedienen van het groeihormoon was daardoor geen enkel probleem.’’
Uitgegroeid, maar nog niet uitbehandeld
Op zijn achttiende gaf de scan van zijn hand aan dat Martin was uitgegroeid. De eindlengte: 1,90 meter. Christina lacht: ’’Ja, met die groeiachterstand is het wel goed gekomen. Mijn man is ook lang en deze lengte was voorzien in zijn genen.’’
’’Daarnaast heeft Martin een heel normaal en gezond gewicht en dat is voor iemand met het Prader-Willi syndroom bijzonder. Vaak is er sprake van overgewicht. Het is ons een raadsel waarom Martin nooit een gewichtsprobleem had zonder strikt aangepaste voeding. Maar bij Martin zie je wel dat zijn benen smal zijn en dat er rond zijn heupen meer vet zit dan bij iemand die helemaal gezond is.’’
‘Motorisch gezien is Martin helemaal bijgetrokken. Hij is heel sportief. Hij zwemt, wandelt en fietst.’
Motorisch gezien is Martin helemaal bijgetrokken. Hij is heel sportief. Hij zwemt, wandelt en fietst. Fysiek gezien ziet iemand daardoor niet snel dat Martin het Prader-Willi syndroom heeft. ’’Kinderen wel’’, zegt Christina. ’’Die hebben op de een of andere manier altijd door dat Martin een speciaal mens is. Zij zien al snel dat zijn mimiek anders is en dat hij anders beweegt. Volwassenen krijgen dat pas door als hij begint te praten.’’
Zoveel mogelijk kansen willen geven
Acht jaar geleden is Martin op een internaat gaan wonen. ’’Hij is verstandelijk gezien zwakker dan een gemiddeld kind met het Prader-Willi syndroom’’, legt Christina uit. ’’En zoals veel kinderen met het Prader-Willi syndroom werd hij opstandig en vertoonde hij gedragsproblemen. Het werd thuis daardoor steeds moeilijker. Hij was steeds moeilijker te hanteren. We moesten hem wel naar het internaat laten gaan, want anders was het voor hem en voor ons een echte lijdensweg geworden.’’
‘Het is altijd onze drijfveer geweest Martin zoveel mogelijk kansen te geven om een gezond leven te leiden en sportief te worden.’
Christina vindt het zelf eigenlijk nog steeds ‘uitzonderlijk jong’ dat haar kind het huis uitging. ’’Maar we zagen dat hij zo ongelooflijk ongelukkig was thuis. Hij was zo wanhopig en verdrietig, Martin was geen gelukkig kind. En nu zit hij op een goede plek. Als we hem zien, doen we samen fijne en leuke dingen. Het is altijd onze drijfveer geweest Martin zoveel mogelijk kansen te geven om een gezond leven te leiden en sportief te worden. De groeihormoonbehandeling heeft daar volgens ons goed aan bijgedragen. Hij kan nu zoveel meer. Daar zijn we van overtuigd.’’
