Sorry, you need to enable JavaScript to visit this website.
Overslaan en naar de inhoud gaan
Like Dislike

Groeihormoonstoornis

Prader-Willi: slappe spieren en onbedwingbare eetlust

Leestijd: 3 minuten

Heb je wel eens van het Prader-Willi syndroom gehoord? Kinderen met dit syndroom maken minder groeihormoon aan. Daardoor blijven ze klein en hebben ze een afwijkende lichaamssamenstelling. Ook hebben ze vaak een smal voorhoofd, spierslapte en een onbedwingbare eetlust. Wij vertellen je meer over deze zeldzame aandoening.

Prader-Willi: slappe spieren en onbedwingbare eetlust | Pfizer Nederland

Het Prader-Willi syndroom is een genetische aandoening die zijn naam dankt aan de Zwitserse artsen Prader en Willi. Zij ontdekten in 1956 dat een groep kinderen dezelfde opmerkelijke kenmerken deelde en deden daar onderzoek naar. Ook arts Labhart is betrokken bij het beschrijven van het syndroom. Daarom wordt soms gesproken van het Prader-Labhart-Willi-syndroom.
 

Er ontbreekt een stukje chromosoom

Het Prader-Willi syndroom komt zowel voor bij jongens als bij meisjes en wordt veroorzaakt door het ontbreken van een stukje erfelijke informatie dat normaal aanwezig is in het chromosoom nummer 15. Dat kan verschillende oorzaken hebben. Wanneer er een stukje van chromosoom 15 mist, spreken we over deletie.

Het kan ook voorkomen dat beide chromosomen 15 die je normaal hebt, wel compleet zijn. Maar dat een kind er niet één van zijn moeder en één van zijn vader krijgt, maar dat hij ze allebei van zijn moeder ontvangt. Dit wordt maternale uniparentale disomie genoemd.

Het Prader-Willi syndroom komt zowel voor bij jongens als bij meisjes.

Er kan verder sprake zijn van een zogenaamde aflees- of imprintingsstoornis. Dat wil zeggen dat het van de vader afkomstige chromosoom nummer 15 wel aanwezig is, maar dat het stukje erfelijk materiaal door welke reden dan ook niet goed kan worden afgelezen door het lichaam van het kind. Daardoor is het net alsof die informatie ontbreekt.

Nog een oorzaak voor het Prader-Willi syndroom is translocatie: het chromosoom 15 van de vader en een ander chromosoom zijn allebei gebroken en verkeerd aan elkaar geplakt. Het stukje erfelijk materiaal op chromosoom 15 is hierbij verloren gegaan.
 

Lagere energiebehoefte

Door het ontbreken van het stukje informatie op chromosoom 15 werkt een deel van de hersenen dat invloed heeft op de eetlust, slaap, groei en energieniveaus niet goed. Baby’s met het Prader-Willi syndroom hebben vaak een laag geboortegewicht en drinken tijdens hun eerste maanden meestal moeilijk. Soms hebben ze zelfs sondevoeding nodig.

Deze ‘slow start’ slaat om wanneer kinderen ongeveer een jaar oud zijn. Dan kunnen ze een vrijwel onverzadigbare eetlust ontwikkelen. Door een verstoord regulatiesysteem eten kinderen te veel in verhouding tot wat ze nodig hebben. Er is geen evenwicht tussen hun eetlust en verzadiging.

Bovendien is de normale hoeveelheid voedsel per dag voor kinderen met Prader-Willi syndroom al te veel. De energiebehoefte van hun lichaam ligt ongeveer dertig procent lager dan gemiddeld. Als de diagnose Prader-Willi syndroom niet tijdig wordt gesteld, dan kunnen deze kinderen heel snel overgewicht ontwikkelen.

Aangeboren spierslapte

Een baby met Prader-Willi syndroom heeft meestal een ernstige aangeboren spierslapte (hypotonie). De baby beweegt weinig en huilt zwak. Meestal is de baby ook niet erg beweeglijk en gaat hij of zij pas later dan normaal omrollen, zitten, kruipen, staan en lopen. Soms heeft een kind evenwichtsproblemen. Het komt ook voor dat de motorische ontwikkeling bij kinderen met het Prader-Willi syndroom nagenoeg normaal verloopt.

Blijvende groeiachterstand

In de babytijd kunnen de symptomen die typerend zijn voor het Prader-Willi syndroom (laag geboortegewicht, slecht eten, weinig actief, slecht groeien) al reden zijn voor verder onderzoek. Maar als het in de babytijd niet wordt opgemerkt, is er een grote kans dat het Prader-Willi syndroom wel opvalt tijdens de kindertijd. Kinderen met deze aandoening hebben namelijk een blijvende groeiachterstand.

Door deze groeiachterstand worden kinderen met het Prader-Willi syndroom niet groot in lengte. De gemiddelde lichaamslengte die ze als volwassene bereiken is bij mannen 155 centimeter en bij vrouwen 150 centimeter. Ook is er vaak sprake van kleine en/of smalle handen en voeten, met een rechte lijn tussen hun pink en pols. Een smal voorhoofd is ook een uiterlijk kenmerk van kinderen en volwassenen met het Prader-Willi syndroom.

Verlate puberteit en onvruchtbaarheid

Jonge kinderen met het Prader-Willi syndroom hebben vaak een vriendelijk karakter en maken een hartelijke en gelukkige indruk. Later, en zeker in de puberteit, kunnen deze kinderen periodes hebben met veel driftbuien en woede-uitbarstingen. Veel kinderen lopen achter in hun verstandelijke ontwikkeling. Vaak hebben de kinderen op volwassen leeftijd een lichte verstandelijke beperking.

De meeste kinderen met het Prader-Willi syndroom komen later dan normaal of helemaal niet in de puberteit. Meisjes worden vaak later ongesteld of de menstruatie blijft helemaal uit.

Prader-Willi: slappe spieren en onbedwingbare eetlust | Pfizer Nederland

Behandeling

Je kunt niet genezen van het Prader-Willi syndroom. Behandeling is erop gericht om de symptomen te verminderen. Een kind kan behandeld worden met groeihormoon, dat kan helpen bij de groei. Ook kan er medicatie worden gegeven voor gedragsproblemen en kan een behandeling met geslachtshormonen de lichamelijke ontwikkeling van meisjes stimuleren en hun menstruatie op gang helpen. Fysiotherapie en spraaktherapie kunnen bijdragen aan de ontwikkeling. Een diëtist kan begeleiden op voedingsgebied om te voorkomen dat een kind te zwaar wordt. Verreweg zijn de meeste meisjes met het Prader-Willi syndroom onvruchtbaar en zijn ze voor een eventuele zwangerschap aangewezen op kunstmatige bevruchting, zoals ivf.

Het Prader-Willi syndroom kan ook psychische gevolgen hebben voor kinderen, ouders of verzorgers. Lees de brochure Prader-Willi syndroom (PWS) Informatie voor ouders en verzorgers die daar verder op ingaat.

 

Bronnen

Bronnen

Pagina beoordelen Like Dislike