Sorry, you need to enable JavaScript to visit this website.
Overslaan en naar de inhoud gaan
Like Dislike

Groeihormoonstoornis

Meisjes met het syndroom van Turner

Leestijd: 3 minuten

Het syndroom van Turner is een genetische aandoening die alleen bij meisjes voorkomt. De kenmerken die erbij horen zijn heel specifiek. Maar elk meisje met het syndroom van Turner is anders en kan last hebben van andere ziektekenmerken. Wat vaak voorkomt is dat meisjes achterblijven in groei en dat ze op latere leeftijd onvruchtbaar blijken te zijn.

syndroom van turner

Genetische aandoening bij meisjes

Het syndroom van Turner dankt zijn naam aan dokter Turner. Hij ontdekte in 1938 duidelijke overeenkomsten bij een aantal meisjes. Hij merkte op dat ze klein waren, weinig huidplooien in de nek hadden, dat de botten van hun armen een beetje afwijkend waren (ellebogen in een hoekstand) en dat ze geen of nauwelijks borsten kregen. 

De arts wist niet wat de oorzaak was, maar hij besloot de meisjes te behandelen met vrouwelijke geslachtshormonen. Die zorgden ervoor dat de vrouwelijke kenmerken als de borsten en de menstruatie tot ontwikkeling kwamen. In 1959 ontdekte dokter Ford dat het ging om een genetische aandoening die alleen bij meisjes voorkomt.

Inmiddels weten we dat het syndroom van Turner bij één op de 2.500 meisjes voorkomt. Zij missen één of een gedeelte van hun geslachtschromosomen: de zogenaamde X-chromosomen. Deze geslachtschromosomen zorgen normaal gesproken voor de ontwikkeling van de groei, de ontwikkeling van de eierstokken, geslachtskenmerken en de productie van de geslachtshormonen. Bij meisjes met het syndroom van Turner blijft deze ontwikkeling achter of zelfs helemaal uit.

Het is belangrijk om het syndroom van Turner zo snel mogelijk vast te stellen

Syndroom is er al voor de geboorte

De afwijking op het X-chromosoom ontstaat al voor de geboorte, direct na de bevruchting van de eicel. Er is simpel gezegd sprake van een weeffoutje tijdens de bevruchting. Een groot deel van de zwangerschappen eindigen door dit foutje in een miskraam. Slechts twee procent van de foetussen met deze afwijking wordt daadwerkelijk geboren.

Het syndroom van Turner is niet erfelijk. Wel heb je als ouders van een dochter met het syndroom van Turner een iets hogere kans op herhaling. Daardoor kom je in aanmerking voor een prenataal onderzoek bij een volgende zwangerschap.

Diagnose bij geboorte of in de jaren daarna

Het syndroom van Turner kan op verschillende momenten worden vastgesteld, op basis van de symptomen en via DNA-onderzoek. Dat kan al direct na de geboorte gebeuren of in de jaren daarna. De symptomen openbaren zich niet altijd meteen en ook kunnen de symptomen per meisje verschillen. Daarom krijgen sommige meisjes de diagnose pas tijdens hun tienerjaren.

Bij hun geboorte hebben meisjes met het syndroom van Turner meestal gezwollen handen en voeten. Ze zien scheel, hebben een lage haargrens in de nek, een brede nek, laagstaande oren, zachte nagels die naar boven krullen en meerdere bruine moedervlekken. Daarnaast kunnen ze hun ellebogen niet helemaal strekken en wijzen hun onderarmen naar buiten.

De symptomen openbaren zich niet altijd meteen en ook kunnen de symptomen per meisje verschillen.

Bijna alle meisjes met het syndroom van Turner hebben gemeen dat ze achterblijven in groei en dat de eierstokken niet of niet goed werken. Doordat de eierstokken zich niet goed of helemaal niet ontwikkelen, wordt er weinig oestrogeen (vrouwelijk hormoon) aangemaakt. Daardoor menstrueren meisjes bijvoorbeeld niet en krijgen ze niet of nauwelijks borsten. De meeste vrouwen met het syndroom van Turner zijn onvruchtbaar.

Omdat het syndroom van Turner een grote invloed op de groei en de verdere lichamelijke ontwikkeling heeft, is het belangrijk dat de aandoening zo vroeg mogelijk wordt vastgesteld. Met een snelle behandeling kunnen op die manier de gevolgen zoveel mogelijk worden beperkt.

Kenmerken en lichamelijke en psychische problematiek

Meisjes met het syndroom van Turner kunnen daarnaast tijdens hun hele leven last krijgen van diverse lichamelijke problemen, zoals herhaaldelijke oorontstekingen, gehoorproblemen, coeliakie (glutenallergie), schildklierproblemen, osteoporose (botontkalking) en een hoge bloeddruk door een vernauwing van de aorta of problemen met de hartkleppen.

Het syndroom van Turner kan ook leiden tot psychologische problemen. Denk aan een gebrek aan zelfvertrouwen, maar ook aan specifieke leerproblemen. Meisjes met het syndroom van Turner kunnen een verminderd ruimtelijk inzicht hebben. Ook kan het voor hen lastig zijn om non-verbale lichaamstaal van andere mensen te begrijpen.

Geen groeispurt in puberteit

Bijna alle meisjes zijn bij de geboorte vaak al iets kleiner dan de gemiddelde baby. Vervolgens groeien ze iets te langzaam. Dat valt vooral op tussen hun derde en zesde levensjaar. Ook krijgen ze in de puberteit geen groeispurt waardoor ze op volwassen leeftijd klein van stuk blijven. De benen zijn vaak kort in verhouding tot de romp.

Waarom ze niet goed groeien, is niet helemaal duidelijk. Het komt in elk geval niet door een tekort aan groeihormoon. Wetenschappers vermoeden dan ook dat het ontbreken van een stukje DNA op het X-chromosoom de veroorzaker is.

Meisjes met het syndroom van Turner | Pfizer Nederland

Groeihormoon stimuleert de groei

Het ontbreken van het geslachtshormoon draagt bij aan de groeiachterstand op de kinderleeftijd. Het toedienen van alleen vrouwelijke geslachtshormonen, zoals dokter Turner in de vorige eeuw al deed, leidt helaas niet tot een voldoende inhaalgroei. Maar het toedienen van extra groeihormoon stimuleert de groei wel.

Hoe jonger meisjes beginnen met de groeihormoonbehandeling, hoe beter het eindresultaat is. Studies laten zien dat er een gemiddelde lengtewinst tussen de zes en tien centimeter kan worden behaald, waardoor meisjes uiteindelijk een eindlengte van 155 kunnen behalen. Elk meisje met het syndroom van Turner reageert anders op de behandeling met groeihormoon, waardoor het resultaat moeilijk te voorspellen is. De meisjes worden wel langer dan zonder behandeling.

Brochure Syndroom van Turner (TS) – Informatie voor ouders en verzorgers

Bronnen

Bronnen

  • ·        Turnercontact.nl

  • de brochure Syndroom van Turner (TS)Informatie voor ouders en verzorgers
Pagina beoordelen Like Dislike