Zoeken naar een witte raaf: amyloïdose

Voor de patiënt kwam de diagnose van de erfelijke stapelingsziekte amyloïdose als een schok, maar tegelijkertijd als een opluchting omdat hij eindelijk wist waar hij aan toe was. Bovendien kon hij beginnen met een behandeling om zijn ziekte zoveel mogelijk te stabiliseren.

Leonora, inmiddels medisch specialist, vertelt hoe ze tot de diagnose kwam die in Nederland door artsen vaak over het hoofd wordt gezien. Op een gegeven moment krijgt ze een zelfstandig ondernemer en vader van twee kinderen op haar spreekuur. Hij heeft de afgelopen tweeënhalf jaar al diverse artsen gezien, maar niemand weet wat er met hem aan de hand is.
 

Diarree, plasproblemen en gevoelloze voeten

In eerste instantie wordt hij door de huisarts naar de maag-darm-leverarts in het ziekenhuis in zijn woonplaats gestuurd. ’’Die heeft diverse onderzoeken gedaan, maar kwam er niet uit. En toen is hij voor een second opinion naar een mdl-arts in een academisch ziekenhuis verwezen. Rond die tijd kreeg hij ook urologische klachten en is hij naar de uroloog gestuurd.’’

De uroloog verwijst de man weer naar de neuroloog, vervolgt Leonora haar verhaal. De belangrijkste klachten van de man waren maag-darmklachten. ’’Hij had veel last van diarree, afgewisseld met verstopping en daarnaast had hij ook een opgeblazen gevoel. Hij had een verminderd gevoel in de voeten gekregen en last van erectiestoornissen. De laatste maanden waren er ook urologische klachten ontstaan. Hij had veel moeite met plassen waardoor hij zichzelf moest katheteriseren om zijn blaas goed te kunnen legen. Verder was hem opgevallen dat hij veel was afgevallen. ‘’

‘Het is goed om te vragen of iemand roots heeft in Portugal’

Leonora weet nu zelf voortaan hoe ze mensen met amyloïdose kan diagnosticeren en heeft hiervoor tips van andere artsen. ’’Het is een aandoening die zeer moeilijk te stellen is,’’ stelt ze.

 ’’Vaak omdat het begint met één symptoom en er pas later andere symptomen bijkomen. Mijn advies zou dus zijn als je een patiënt hebt die veel last heeft van diarreeklachten die je niet begrijpt, om dan ook naar eventuele andere klachten te vragen, zoals neurologische klachten en hartproblemen. En doe dit andersom ook bij mensen die zich melden met neurologische klachten.’’

Ook is het goed te vragen of een patiënt ‘roots’ heeft in een gebied of land waar amyloïdose vaker voorkomt. ’’Zoals Portugal.’’ 

Leonora hoopt dat dit uiteindelijk leidt tot een snellere diagnose van amyloïdose. ’’Wat ook belangrijk is, is dat daarna familieonderzoek wordt gedaan,’’ vertelt ze tot besluit. ’’ Omdat het een erfelijke ziekte kan zijn. De kans dat de kinderen van een patiënt met de erfelijke variant van amyloïdose  het ook krijgen, is vijftig procent.’’