Van moeder op zoon
Hemofilie is een erfelijke aandoening. Hemofilie wordt door moeder op zoon overgedragen. Meisjes zijn over het algemeen drager van hemofilie, maar hebben de aandoening zelf niet. Dit geldt zowel voor hemofilie A als hemofilie B. Hoe gaat het overdragen precies in zijn werk? Hiervoor is een lesje erfelijkheidsleer nodig.
Elke cel in het menselijk lichaam bevat 23 paar chromosomen. Eén paar daarvan bestaat uit de zogenaamde geslachtschromosomen. Bij mannen bestaat dit chromosomenpaar uit een X- en een Y-chromosoom.
Vrouwen hebben twee X-chromosomen en produceren voor de voortplanting eitjes die een X-chromosoom bevatten.
Als de man zijn X-chromosoom overdraagt, wordt een meisje geboren
Mannen maken, met hun chromosomenpaar dat uit een X- en een Y-chromosoom bestaat, sperma aan dat of een X- of een Y-chromosoom bevat.
Als de man zijn X-chromosoom overdraagt, wordt een meisje geboren. Als hij zijn Y-chromosoom overdraagt, komt een jongen ter wereld.
Een fout gen
Kun je dit volgen? Dan gaan we een stapje verder met uitleggen hoe het dan precies zit met hemofilie.
Hemofilie kan zich alléén ontwikkelen als alle X-chromosomen een fout gen bevatten dat voor hemofilie zorgt.
Mannen hoeven maar één fout X-chromosoom te ontvangen om ziek te worden. Zoals net al verteld, krijgen mannen die X-chromosomen van hun moeder.
Hoe zit het dan met meisjes?
Wanneer vrouwen één normaal X-chromosoom hebben en één met een foutje erin en hun mannelijke partner geen fout X-chromosoom heeft, is de kans vijftig procent dat zij een zoon krijgen met hemofilie. Ook dochters van zo’n stel met één fout en twee normale X-chromosomen hebben vijftig procent kans dat ze draagster worden. Vrouwen kunnen in zeldzame gevallen zelf ook hemofilie krijgen. Dit gebeurt wanneer zij zowel een fout X-chromosoom van hun moeder als hun vader erven. Met andere woorden hebben vrouwen twee foute X-chromosomen nodig om echt ziek te worden en niet alleen draagster te zijn van de aandoening. Het is wel zo dat vrouwen die draagster zijn een verlaagde stollingsfactor hebben met bijbehorende bloedingsproblemen.
Van vader op kind
We zijn nog niet klaar met uitleggen. Als een man met hemofilie een zoon krijgt met een vrouw die geen draagster is, krijgt die geen hemofilie.
Een vader geeft immers zijn normale Y-chromosoom door aan zijn zoon en de moeder geeft een gezond X-chromosoom door.
Een moeder die draagster is van het hemofilie A kan geen zoons krijgen met hemofilie B
Dochters van een man met hemofilie worden wel draagsters van de aandoening. Dat komt omdat zij wel het foute X-chromosoom van hun vader krijgen.
Kort samengevat, zijn het meestal vrouwen die draagster zijn van hemofilie. Zij geven de aandoening door aan hun zonen die dan hemofiliepatiënt zijn.
Het laatste wat we nog kwijt willen is dat zowel hemofilie A en B erfelijk zijn en ook de ernst van de hemofilie is erfelijk bepaald. Dat wil dus zeggen dat een moeder die draagster is van hemofilie A geen zoons kan krijgen met hemofilie B.
-
Spieren herstellen door in het DNA te knippen
Marco de Boer is CEO van het bedrijf NTrans Technologies. Hij vertelde tijdens de lunch- & learnsessie bij Pfizer tijdens de Zeldzame Ziektendag over het onderzoek dat zijn bedrijf doet naar spierziekten zoals de ziekte van Duchenne.
-
TEDxEindhoven en Pfizer praten over toekomst zorg
TEDxEindhoven en Pfizer gaan in 2018 samen speciale bijeenkomsten organiseren waar partijen met elkaar kunnen praten over hun ideeën over de zorg van de toekomst. Zo worden salonevents gehouden waarin vooraanstaande deskundigen in allerlei vakgebieden hun visie geven over de kankerzorg van de toekomst en het wereldwijd groeiende probleem van antibioticaresistentie.
-
Behandeling
Zo snel mogelijk ingrijpen bij een bijniercrisis
Wanneer de hoeveelheid cortisol in het lichaam plotseling razendsnel daalt, kan iemand in korte tijd zeer ziek worden. Dat noemen we een Addison- of een bijniercrisis. Het gaat samen met overgeven, diarree, lage bloeddruk, buik- en rugpijn, uitdrogingsverschijnselen, welke kunnen leiden tot een coma. Snel medisch handelen is belangrijk. Patiënten kunnen anders overlijden.
