Professor Conny wandelt voor onderzoek
Professor Conny - zoals haar patiëntjes haar liefkozend noemen - is op 1 april 2019 begonnen aan een 1200 kilometer lange wandeltocht naar Santiago de Compostella. Met deze pelgrimstocht wil ze geld inzamelen voor onderzoeken naar kinderen met zeldzame chromosoom 6-aandoeningen. Inmiddels heeft ze er al ruim drie weken wandelen en 400 kilometer opzitten.
Hoogleraar en klinisch geneticus Conny van Ravenswaaij doet onderzoek naar zeldzame chromosoomafwijkingen. Bij sommige afwijkingen lijdt wereldwijd soms maar een handjevol patiënten hieraan. Maar vaak is er nog geen behandeling.
Ook bij chromosoom 6-aandoeningen is dat zo. Conny van Ravenswaaij werd een jaar of zes geleden benaderd door Pauline Bouman, moeder van Roeland, een jongen met een chromosoom 6-aandoening.
Zij vroeg Conny of ze onderzoek wilde doen naar chromosoom 6-aandoeningen, in samenwerking met ouders van kinderen met deze aandoeningen van over de hele wereld.
Zelf had Pauline eerder al een Facebookgroep opgericht voor ouders, en algauw meldden zich mensen vanuit de hele wereld om kennis met elkaar te delen over deze aandoeningen waar nog maar heel weinig over bekend is.
Wat zijn chromosoom 6 aandoeningen?
Chromosoom 6-afwijkingen zijn er in allerlei vormen. De symptomen die mensen hebben lopen - afhankelijk van de plaats en de grootte van de afwijking - uiteen van een zwaar verstandelijke beperking tot leer- en gedragsproblemen.
Als groep zijn chromosoom 6 veranderingen niet zeldzaam, maar omdat er veel verschillende chromosoomveranderingen mogelijk zijn, is er voor iedere afzonderlijke aandoening weinig informatie beschikbaar. Het is tot nu toe bijna niet te voorspellen welk kind welke symptomen zal krijgen en hoe erg dit zal zijn.
De hoogleraar stemde in met het verzoek van Pauline Bouman en zo werd het chromosoom 6-onderzoeksproject geboren. Via de Facebookgroep zijn mensen opgeroepen om mee te doen aan het project en ondertussen hebben veel ouders al gegevens over hun kinderen aangeleverd. Onderzoekers gaan met die gegevens aan de slag en delen hun bevindingen direct met de ouders.
Uniek aan het project is niet alleen de intensieve samenwerking met ouders maar ook dat het onderzoek volledig door hen wordt gefinancierd.
‘Zeldzame chromosoomaandoeningen zijn gewoon niet zo aansprekend’
Ook Conny zelf wil haar financiële steentje bijdragen. ’’Het is heel moeilijk om subsidie te krijgen voor onderzoek,’’ vertelt ze in een interview met KennisInZicht, het online populairwetenschappelijke magazine van het UMCG. Zeldzame chromosoomaandoeningen zijn gewoon niet zo aansprekend.’’
In de afgelopen jaren liep ze al het grootste deel van de pelgrimsroute naar Santiago de Compostela, ooit gestart bij de Jacobskerk in Uithuizen. Ze wilde nu graag de laatste 1200 kilometer lopen en bedacht dat het mooi zou zijn om daar een sponsoractie aan te verbinden.
’’Want we kunnen nog heel veel geld gebruiken voor ons onderzoek naar zeldzame chromosoom 6 aandoeningen.’’
Ze vertelt dat het enorm belangrijk is dat er meer onderzoek wordt gedaan naar zeldzame chromosoomaandoeningen.
’’Er zijn zo ontzettend veel verschillende soorten en varianten, zelfs binnen één chromosoom, die allemaal weer andere gevolgen hebben voor de ontwikkeling van kinderen. Maar we weten er bijna niets over. Voor ouders is het verschrikkelijk om in die onwetendheid en onzekerheid te moeten leven: wat is de levensverwachting van mijn kind? Krijgt hij later een hartafwijking of oogproblemen? Zal zij ooit kunnen praten of lopen?’’
Ontwikkeling van een website
Ze wil met het wandelen specifiek geld inzamelen voor de ontwikkeling van een website waarop ouders kunnen zien wat het betekent als hun kind een bepaald stukje chromosoom mist of extra heeft.
’’Om daar iets zinvols over te zeggen, hebben we veel data nodig. We willen groepen kinderen kunnen vergelijken die (grotendeels) dezelfde stukjes chromosoom missen of teveel hebben.’’
Kortom, welke kenmerken hebben die kinderen? Hoe ernstig is hun leerachterstand? Missen ze een groot of klein stukje van hun chromosoom 6?
’’Als kinderen een hartafwijking hebben, welk stukje van het chromosoom is daar dan voor verantwoordelijk? Dat allemaal analyseren, is veel handwerk en kost veel tijd. Dat willen we automatiseren en daar heb je een slimme bio-informaticus en een programmeur voor nodig. Dat geld hebben we niet.’’
Doneren
De onderzoekers hopen het systeem ook voor andere chromosoomaandoeningen in te kunnen zetten.
Doneren aan de actie kan via: https://www.geef.nl/nl/actie/1200-kilometer-wandelen-voor-chromosoom-6.
Conny houdt een blog bij over haar tocht: https://walkforchromosome6.blogspot.com/. Bekijk hier een filmpje over de eerste 21 dagen van haar wandeltocht: https://www.youtube.com/watch?time_continue=13&v=cPP9EPD8Wjs
-
‘Het ziekenhuis als helende omgeving?’
’’Er sterven meer mensen door ziekenhuisinfecties dan verkeersongelukken.'' Architect Milee Herweijer staat tijdens haar TED-talk stil bij het feit dat mensen soms zieker uit een ziekenhuis komen dan dat ze er in gaan. Dankzij virussen die er rondwaren. Dat zou niet moeten kunnen, vindt ze. Een ziekenhuis moet juist een helende omgeving zijn. Maar wat is dat dan en hoe maak je een ziekenhuis helend?
-
Nepgeneesmiddelen
Geneesmiddelen worden ingenomen om beter te worden, om het risico op problemen in de toekomst te verkleinen of om de kwaliteit van leven te verhogen. Dat klinkt logisch. Maar regelmatig worden - vooral via internet - namaakgeneesmiddelen aangeboden. Deze middelen voldoen in de meeste gevallen niet aan de gestelde eisen en kunnen zelfs zeer schadelijke bestanddelen bevatten zoals rattengif, boorzuur en loodhoudende verf.
-
Wat kost de ontwikkeling van een geneesmiddel?
Er zijn hierover allerlei verschillende getallen in omloop. De een zegt dat het $43 miljoen kost om een geneesmiddel te ontwikkelen, de ander $648 miljoen en de volgende $2.7 miljard. Het getal waar je op uitkomt is ook afhankelijk van hoe je meet en welke kosten je wel of niet meeneemt. De kosten om een geneesmiddel te ontwikkelen zijn ook niet statisch.
