Sorry, you need to enable JavaScript to visit this website.
Overslaan en naar de inhoud gaan

Wanneer is een zeldzame ziekte zeldzaam?

De Noordzeeziekte: de naam klinkt vrij onschuldig, maar de ziekte heeft een zeer ernstig verloop. Wereldwijd zijn er maar 25 patiënten die deze ziekte hebben. Door schokken in hun lichaam en epileptische aanvallen worden ze steeds minder mobiel. De Noordzeeziekte is één van de meeste zeldzame ziektes ter wereld en het UMC Groningen doet er onderzoek naar. In totaal zijn er wereldwijd zo’n 6000 tot 8000 zeldzame ziekten, waarvoor meestal nog geen behandeling is. 

Wanneer is een ziekte zeldzaam

Elk jaar is het op 28 februari Zeldzame Ziektedag en wordt er aandacht gevraagd voor al deze zeldzame aandoeningen. En met een reden: zeldzame ziekten moeten sneller (h)erkend worden, zodat ze in een vroeger stadium kunnen worden behandeld. Maar wanneer is zeldzaam nou precies zeldzaam? 


Er is geen eenduidige definitie van een zeldzame ziekte 

In het begin van de jaren ’80 was HIV nog een zeldzame ziekte terwijl er wereldwijd nu nog altijd miljoenen patiënten zijn. In Nederland zou je malaria als een zeldzame ziekte kunnen beschouwen omdat de ziekte hier niet voorkomt. Terwijl er in Afrika nog elke dag mensen aan overlijden. En dan heb je ook nog veelvoorkomende ziekten met zeldzame varianten. 
Er is geen eenduidige definitie van een zeldzame ziekte. Maar door de Europese commissie is bepaald dat een ziekte zeldzaam is wanneer hij ‘levensbedreigend’ of ‘chronisch en lichamelijk beperkend’ is en wanneer hij niet vaker optreedt dan bij 1 op de 2000 inwoners in de Europese Unie. 

Eén miljoen Nederlanders

In heel Europa hebben meer dan 30 miljoen mensen een zeldzame aandoening.  Omgerekend naar Nederlandse begrippen is een ziekte hier zeldzaam, wanneer niet meer dan 9000 mensen eraan lijden.

De meeste zeldzame ziekten komen echter veel minder vaak voor en tellen soms maar een handjevol patiënten. Omdat er zoveel verschillende zeldzame ziekten zijn, kunnen we er volgens onderzoekers vanuit gaan dat één miljoen Nederlanders aan een zeldzame ziekte lijdt. 

30 miljoen mensen met zeldzame aandoening

En het aantal neemt toe. Dit komt vooral omdat de behandelmogelijkheden toenemen, waardoor mensen met zeldzame ziekten langer leven. Ook verbetert de diagnosestelling, waardoor ziekten eerder worden ontdekt en het voor wetenschappers ook steeds duidelijker wordt dat bepaalde aandoeningen onder te verdelen zijn in subcategorieën. 

Het gaat bij zeldzame ziekten niet alleen om aandoeningen waar nog nooit iemand van gehoord heeft. Ook diverse soorten kanker horen erbij. 
 

Van de zeldzame ziektes is 80 procent erfelijk bepaald

Van de zeldzame ziektes is 80 procent erfelijk bepaald. Wat wil zeggen dat ze van generatie op generatie kunnen worden doorgegeven. 

Hierdoor kan een erfelijke ziekte in 50 procent van de gevallen al bij kinderen worden herkend. De ziektesymptomen hoeven dan nog niet zichtbaar te zijn. Bij de helft van de patiënten gebeurt dat namelijk pas op volwassen leeftijd. Maar met genetische testen zijn deze zeldzame aandoeningen wel op te sporen. 

Een genetische test onderga je vaak wanneer je familieleden hebt bij wie een bepaalde erfelijke aandoening is gevonden of wanneer zij er aan zijn overleden. 


Gebrek aan informatie

Omdat er over veel zeldzame aandoeningen nog weinig bekend is, kan het voor artsen en patiënten lastig zijn om symptomen te herkennen. Het kan daardoor enkele jaren of nog veel langer duren voordat een juiste diagnose is gesteld. 

Dit kan voor grote problemen zorgen voor patiënten. Ze kunnen allerlei onbegrepen klachten krijgen, in een sociaal isolement raken of financiële problemen krijgen doordat ze hun werk verliezen. Bovendien is er lang niet altijd een patiëntenvereniging waar ze terecht kunnen voor informatie of lotgenotencontact. 

Het ergste van alles is dat van veel zeldzame ziekten nog niet duidelijk is waardoor ze worden veroorzaakt en er nog geen geneesmiddelen voor bestaan. Dat terwijl een deel van de zeldzame ziekten de levensduur van patiënten ernstig verkort. 
 

Ziekten waarbij maar één gen kapot is

Pfizer ziet het als haar verantwoordelijkheid om onderzoek te doen naar zeldzame ziekten. We hebben al behandelingen voor mensen met de bloedstollingsstoornis hemofilie, de eiwitstapelingsziekte familiaire TTR-amyloïde polyneuropathie, de longziekte lymphangioleiomyomatosis afgekort LAM, groeihormoonstoornissen en diverse zeldzame vormen van kanker.

Daarnaast doen wetenschappers wereldwijd steeds meer onderzoek naar de toepassing van gentherapie bij uiteenlopende ziekten, van stofwisselingsziekten tot diverse typen kanker.

Ook onderzoeken zij hooggespecialiseerde, mogelijk eenmalige gentherapiebehandelingen voor ziekten waarbij maar één gen kapot is, zoals bepaalde zenuw- en spierziekten en  vormen van bloedkanker.

Zeldzame ziektes op internet
 

De Nederlandse site Erfocentrum.nl (van het Nationale Kennis- en Voorlichtingscentrum Erfelijkheid) heeft veel informatie over erfelijke ziektes en aandoeningen. De website heeft een apart hoofdstuk voor zwangeren en mensen met een kinderwens en is een vraagbaak voor mensen met vragen over erfelijkheid. Ouders met kinderen met een zeldzame aandoening kunnen terecht bij de VSOP, de koepelorganisatie voor circa 75 patiëntenorganisaties voor zeldzame aandoeningen, voor steun, informatie en doorverwijzing naar gerichtere patiëntenorganisaties. Op de website https://zichtopzeldzaam.nl/ staat een compleet overzicht van alle circa 200 Nederlandse patiëntenorganisaties en fondsen voor zeldzame aandoeningen. Specifiek voor ouders van kinderen met een stofwisselingsziekten is er stichting Metakids: https://www.metakids.nl.​​​​​​​

Bronnen

Bronnen

https://www.gezondheidsnet.nl/diagnostiek/zeldzame-ziektes

http://www.orpha.net/national/NL-NL/index/over-zeldzame-ziekten/

https://noordzeeziekte.nl/

https://www.zzf.nl/

http://ec.europa.eu/health/ph_information/documents/ev20040705_rd05_en.pdf

https://www.volksgezondheidenzorg.info/onderwerp/zeldzame-aandoeningen

https://bionieuws.nl/artikelen/eerste-gentherapie-bij-kinderen/

https://biotechnologie.rivm.nl/nieuws/toename-in-gentherapie-onderzoek