Sorry, you need to enable JavaScript to visit this website.
Overslaan en naar de inhoud gaan

Gentherapie als oplossing voor zeldzame ziekten?

Er zijn in Nederland ongeveer één miljoen mensen met een zeldzame ziekte. Voor tachtig tot negentig procent van die ziekten bestaat nog geen geneesmiddel. Wetenschappers verwachten in de toekomst veel mensen met zeldzame ziekten te kunnen behandelen met gentherapie. Misschien al zelfs voordat ze geboren zijn. Maar wat is gentherapie nou precies? 

gentherapie

Laten we eerst beginnen met een lesje biologie. Je lichaam is opgebouwd uit 100.000 miljard cellen. Al die cellen bevatten eiwitten. Die zorgen voor de opbouw en de groei van je spieren, het functioneren van je zenuwstelsel, voor het transport van zuurstof en andere stoffen in het bloed. 

Ook zijn ze verantwoordelijk voor allerlei andere processen. Kort samengevat zorgen eiwitten ervoor dat alles in jouw 100.000 miljard lichaamscellen goed functioneert. 

DNA en genen

In iedere cel van je lichaam zitten ook chromosomen. Chromosomen zijn een soort strengen. En op die chromosomen zitten genen. De genen vormen weer samen je DNA: een stof met daarin een code waarin precies is vastgelegd hoe jij er uitziet en hoe je functioneert. 

Van ieder gen erf je een versie van je vader en één van je moeder. Als er een foutje zit in één of meerdere genen, kan het zijn dat bepaalde eiwitten die je nodig hebt, niet of verkeerd worden aangemaakt en dan kun je ziek worden. 

DWWD University over gentherapie

Bekijk via deze link een uitzending van DWWD University over gentherapie. De bekende wetenschapper Robbert Dijkgraaf geeft hierin een heldere uitleg over DNA, gentherapie en een specifieke vorm hiervan: CRISPR-CAS. Ook gaat een panel van deskundigen onder meer in op de vragen of we in de toekomst een wereld krijgen zonder ziekten en of we ooit zelfs onsterfelijk kunnen worden. Ook besteden ze aandacht aan de ethische discussie die hiermee samengaat. Waar ligt de grens tussen wat er technisch kan en wat er nog wenselijk is? 

Gentherapie is een medische behandeling waarmee je DNA wordt aangepast

Er zijn naar schatting zo’n 7000 tot 8000 zeldzame ziekten, die veelal worden veroorzaakt door een verkeerd gemaakt eiwit, ofwel een genfout. Omdat je je DNA dus van je ouders erft, praten we daarom ook wel over erfelijke ziekten. 

Nu terug naar gentherapie: wetenschappers denken dat ze in de toekomst met gentherapie steeds meer erfelijke aandoeningen kunnen behandelen en zelfs genezen.

Gentherapie is een medische behandeling waarmee simpel gezegd je DNA wordt aangepast. Wat wetenschappers doen, is uitzoeken welk stuk van het DNA voor het ontbreken of het slecht werken van een eiwit zorgt. 
 

Gentherapie oplossing zeldzame ziekten

Vervolgens krijgen patiënten geen medicijnen of een operatie. Maar krijgen ze gezond en/of aangepast genmateriaal geïnjecteerd. 

Om te zorgen dat het genmateriaal in het juiste orgaan of weefsel belandt, wordt het verpakt in een onschuldig gemaakt virus dat zich - zoals een virus betaamt - een weg zoekt door het lichaam. 

Je kunt het vergelijken met een envelop die je op de bus doet en zijn weg naar het juiste adres vindt. Eenmaal op de goede plek aangekomen, kan het genmateriaal zieke genen vervangen, deactiveren of repareren. 

Geschiedenis van gentherapie

De eerste onderzoeken naar de mogelijkheid om ziekten te behandelen door de genen aan te pakken, stammen al uit 1952. Biologen ontdekten dat je een virus kon gebruiken om DNA in lichaamscellen te brengen. 

In 1971, bijna twintig jaar later begonnen wetenschappers deze ‘virale injectiemethode’ te gebruiken voor onderzoek naar gentherapie. 

Het vierjarige Amerikaanse meisje Ashanti DeSiliva was in 1990 de eerste gentherapiepatiënt. Zij had de zeldzame aandoening ADA-SCID waardoor haar afweersysteem nauwelijks functioneerde. Ze kreeg gezonde genen voor de aanmaak van de stof adenosine deaminase (ADA) geïnjecteerd. De behandeling verliep goed, waardoor het meisje relatief gezond kon opgroeien. 

Na haar volgden vele andere patiëntjes. Maar rond 2000 werd een rem op gentherapie gezet. Een 18-jarige jongen overleed na het ondergaan van gentherapie. Hij had een zware leveraandoening, waaraan kinderen normaal bij de geboorte overlijden. 

De jongen in kwestie bleef leven, vermoedelijk door een genmutatie. Als jong volwassene deed hij mee naar een onderzoek naar de toepassing van gentherapie voor zijn aandoening. Hij kreeg een injectie met een verzwakt virus en daarin een aangepast gen. Korte tijd later stierf hij, omdat zijn immuunsysteem enorm heftig reageerde op het virus en zijn organen uitvielen. 

Ook kregen diverse kinderen leukemie nadat ze met gentherapie waren behandeld tegen de SCID. Dit kwam doordat de injecteerde genen op een verkeerde plek in het DNA belandden, waardoor er kanker kon ontwikkelen. 

Gentherapie voor meer ziektebeelden?

Inmiddels zit gentherapie weer in de lift. Er zijn pas enkele gentherapieën goedgekeurd als medische behandeling. Maar er worden over de hele wereld gentherapieën voor uiteenlopende aandoeningen voor het eerst getest op patiënten. 

CRISPR-CAS

Eén manier van gentherapie is CRISPR-CAS. Dat staat voluit voor Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats. Het is een eiwit dat je bij cellen kunt inbrengen om daar heel precies een stukje DNA weg te knippen of aan te passen. 

De techniek maakt het mogelijk om heel gericht veranderingen aan te brengen in het DNA van bacteriën, planten, dieren én mensen. Wetenschappers verwachten de techniek in de toekomst bij vele erfelijke ziekten te kunnen toepassen. 


Veel onderzoek nodig om zeker te stellen dat gentherapie veilig en effectief is 

Het zal echter nog wel even duren voordat gentherapie op grote schaal kan worden toegepast. Er is nog veel onderzoek nodig om zeker te stellen dat gentherapie veilig en effectief is. 

Daarnaast zijn er ethische obstakels die overwonnen zullen moeten worden. Hoe voorkom je dat er straks alleen nog ‘designerbaby’s’ worden geboren, met blond haar, blauwe ogen en een torenhoog IQ? Mag je als ouders wel voor God spelen? En wat vinden we ervan dat sporters gentherapie als nieuwste manier van doping gaan gebruiken? 


Nog in de kinderschoenen

Critici stellen daarnaast dat het kostbaar is om gentherapieën te ontwikkelen voor zeldzame aandoeningen waaraan soms maar een handjevol patiënten lijdt. Gentherapie hoeft echter maar eenmalig te worden gegeven aan patiënten, zeggen voorstanders. Terwijl zij anders hun hele leven lang misschien prijzige medicijnen moeten gebruiken. Op de lange duur kan gentherapie daardoor toch ‘goedkoper’ zijn. 

Er is kortom nog genoeg stof tot nadenken en om over te discussiëren. En daar hebben we nog wel even de tijd voor, want nu bevindt gentherapie zich nog in de kinderschoenen. Het zal nog lang duren voordat gentherapie gemeengoed wordt. 

Bronnen

Bronnen