Sorry, you need to enable JavaScript to visit this website.
Overslaan en naar de inhoud gaan

Hemofilie

'Ziekte van Glanzmann is er altijd, maar beperkt niet’

3 minuten

’’Door het sporten zijn mijn spieren sterker geworden en heb ik minder bloeduitstortingen. Mijn hematoloog kan het niet bewijzen, maar ik weet zeker dat het zo is.’’ Minette van der Ven (34) doet dit weekend mee aan de triatlon van Rosmalen. Dit ondanks het feit dat ze de ernstige en zeer zeldzame ziekte van Glanzmann heeft. ’’Sporten geeft me energie en maakt mijn hoofd leeg. Het geeft me echt een kick om aan de triatlon mee te doen.’’

Minette van der Ven doet mee aan de thriatlon van Rosmalen, ondanks dat ze de ziekte van Glanzmann heeft

Minette was pas een paar maanden oud toen haar ouders merkten dat er iets mis was met hun oogappel. Ze zat voortdurend onder de blauwe plekken en had puntbloedingen. Dat kon toch niet liggen aan het oppakken of het in de box liggen? 

Al snel volgde de diagnose waardoor zij de bodem even helemaal onder zich weg voelden zakken. Minette bleek de uiterst zeldzame stollingsstoornis ziekte van Glanzmann te hebben. ’’In Nederland zijn er maar 30 tot 40 andere patiënten en wereldwijd zijn het er iets meer dan tweeduizend.’’ 

‘Ik was geen meisje-meisje, ging liever voetballen en in bomen klimmen’

Voor haar ouders startte een zoektocht naar hoe ze daarmee om moesten gaan. ’’Het was zo’n onbekende aandoening, de artsen wisten ook niet veel.’’ Er was en is bovendien geen geneesmiddel. ’’Bij Glanzmann mist er geen stollingsfactor, maar is er iets mis met de bloedplaatjes.

Het ‘voordeel’ is dat je met glanzmann geen spontane bloedingen in gewrichten kunt krijgen zoals bij hemofilie. Het gaat alleen wel eens mis als je echt gewond raakt. In dat geval kun je een bloedplaatjestransfusie ondergaan,’’ legt Minette uit. ’’Dat moet je echter niet te vaak doen. Elke keer dat je het krijgt kun je antistoffen aanmaken en is er helemaal niets meer dat helpt.’’

Met die wetenschap op zak hebben Minette’s ouders hun dochter altijd zoveel mogelijk kind laten zijn. ’’Ze zijn er gelukkig relaxed mee omgegaan en hebben mij geleerd om mijn grenzen te leren kennen en klaar te staan als het nodig is.  Ik was geen meisje- meisje, ging liever voetballen en in bomen klimmen.” 

Met als gevolg dat ze standaard onder de blauwe plekken zat en zit. ’’Naast blauwe plekken had ik als kind ook veel bloedneuzen. En het tandenwisselen verliep als een bloedbad. Plekken met veel slijmvlies bloeden extra lang.’’

Geen preventieve behandeling 

Sinds haar kindertijd is het een keer of zeven gebeurd dat ze een bloedplaatjes-transfusie nodig had, berekent ze snel. ’’Op de eerste schooldag viel ik van het klimrek en kon ik meteen naar de eerste hulp.’’ Pas echt veel last van haar aandoening kreeg de Brabantse toen ze ongesteld werd. ’’Zeker de eerste keren was het alsof ik leegliep. Ik was met gemak vele dagen achter elkaar zo zwaar ongesteld dat ik om het uur naar de wc moest rennen,’’ vertelt ze. ’’Ook toen heb ik wel eens een transfusie nodig gehad.’’ Nu heeft ze een spiraaltje en gaat het veel beter. Haar menstruatie is nu nog ‘maar’ drie tot vier dagen heftig.  Door het vele bloedverlies, onder andere door de menstruatie, heeft ze wel last van chronische bloedarmoede. 

Minette is gek op sporten. ’’Het geeft me energie en maakt mijn hoofd leeg.

De ziekte van Glanzmann is er altijd, vervolgt Minette haar verhaal. ’’’s Ochtends als ik in de spiegel kijk en een aantal blauwe plekken zie…als ik mijn tanden poets en bloed spuug’...Het is niet zo dat het me beperkt in wat ik doe. Ik werk fulltime, sport, ga op vakantie. Maar ik denk wel bij alles na over of er risico’s zijn.’’ Als ze op vakantie gaat, gaat ze liefst naar plekken waar dichtbij een deugdelijke bloedvoorziening is. ’’Ik zal dus nooit naar Afrika gaan.’’ 

'Van pumps en broekriemen krijg ik vaak blauwe plekken'

Ook dichterbij huis kan Minette allerlei voorbeelden geven  van de risico’s die ze de hele dag door incalculeert. ’’Bij het inrichten van mijn huis heb ik bewust een bed zonder uitstekende randen gekozen. Op kantoor let ik goed op waar ik ga zitten, zodat ik me minder snel stoot. En ik draag zelden pumps of broekriemen. Daar krijg ik blauwe plekken van.’’ Toch wil Minette benadrukken dat ze ondanks glanzmann alles kan doen en bereiken wat ze wil. ’’Zolang ik maar weloverwogen keuzes maak en me goed voorbereid.’’

Fietsen naar Stavanger

Ze houdt erg van sporten. ’’Goed voor iedereen en voor mensen met een stollingsstoornis helemaal.’’ Minette kwam een paar jaar geleden op het idee om met andere mensen met een stollingsstoornis naar Stavanger te fietsen waar op dat moment het jaarlijkse Europese hemofiliecongres was. ’’Om aandacht te vragen voor het leven met hemofilie en andere stollingsstoornissen. Ook wilden we anderen laten zien dat er ondanks je ziekte nog veel mogelijk is.’’ 

Door Stavanger werd Minette gegrepen door het fietsvirus. En nu traint ze sinds 1 januari voor de triatlon van Rosmalen. ’’Dat was vroeger een evenement waar het hele dorp voor uit liep en nu was het na 20 jaar opeens weer terug. Ik heb me spontaan opgegeven.’’ 

Naar Brussel op een dag 

De Brabantse doet mee aan de achtste-triatlon. ’’De sprint-triatlon noemen ze die ook wel: 500 meter zwemmen, 20 kilometer fietsen en 5 kilometer hardlopen.’’ Ze heeft zich goed voorbereid, met alle extra voorzorgsmaatregelen die daarbij horen. ’’Ik gebruik goede materialen en kleding, heb een voedingsplan en EHBO spullen achter de hand.  En ik ga bijvoorbeeld pas zwemmen als de meute al op weg is om niet tussen een kluwen van maaiende armen en benen terecht te komen.’’ Een streeftijd heeft Minette niet in haar hoofd. ’’Mijn doel is om de finish over te gaan met een brede glimlach’’. In haar hoofd zit ondertussen allang alweer een nieuw plan. ’’Misschien dat ik dit jaar wel naar Brussel ga fietsen als het Europese congres daar is. Van mijn huis ‘maar’ 150 kilometer. Dat moet wel kunnen lukken op een dag, toch?’’

Bronnen
Meer informatie

Bronnen

Meer informatie

Lees meer over de fietstocht naar Stavanger via  https://www.nvhp.nl/werkgroepen/bloedverwanten/bloedverwanten.html