'Er moet meer aandacht komen voor zeldzame ziekten'

Dit jaar kwam EURORDIS, de Europese koepelorganisatie van patiëntenverenigingen van weesaandoeningen, met het idee om mensen met felgekleurde strepen op hun gezicht op de foto te laten gaan. En om deze foto’s te posten op social media met de hashtag  #Showyoucare.’’
 

Mooie foto

Pfizer plaatste daarom een fotohokje op het congres van de VSOP, de Nederlandse koepelorganisatie van patiëntenverenigingen voor zeldzame ziekten, om mensen de mogelijkheid te bieden om gestreept op de foto te gaan. En ook talloze Pfizermedewerkers lieten zich met gestreepte gezichten fotograferen. 
 

Wereldwijd een handjevol patiënten

Hanneke van Deventer benadrukt dat Pfizer het ‘zeer belangrijk’ vindt dat er meer aandacht komt voor zeldzame ziekten, die soms zo sporadisch voorkomen dat er wereldwijd maar een handjevol patiënten zijn.

’’Als je alle mensen met een zeldzame aandoening bij elkaar optelt, kom je wereldwijd op een behoorlijk grote groep: 350 miljoen patiënten. In Nederland gaat het bij elkaar naar schatting om ongeveer één miljoen mensen die er één hebben.’’ 

Het probleem met veel zeldzame aandoeningen is dat zowel artsen als patiënten ze lastig herkennen en dat er vaak geen medicijnen voorhanden zijn, zegt Hanneke Van Deventer. ’’In totaal zijn er naar schatting zo’n 7000 zeldzame ziekten. Terwijl maar voor ongeveer vijf procent een geneesmiddel of een behandeling beschikbaar is. De rest is dus nog niet behandelbaar.’’ 

Patiënten lopen gemiddeld vijf tot zeven jaar rond voordat ze een diagnose krijgen. Precies daarom is meer aandacht voor zeldzame ziekten zo belangrijk, stelt Van Deventer. 

’’Wat je ook niet moet vergeten is dat zeventig tot tachtig procent van de zeldzame ziekten erfelijk is.’’ 

Het gros van de aandoeningen is daarnaast ook nog eens chronisch, vervolgt ze haar verhaal. ’’Mensen zijn er elke dag mee bezig. Het is nooit eens een dagje even niet. Hun ziekte is er altijd.’’ 

Het hebben van een chronische, zeldzame ziekte is bovendien niet alleen van invloed op patiënten zelf. ’’Maar ook op hun omgeving: familie, vrienden, ouders, mantelzorgers. Ook zij worden er elke dag mee geconfronteerd.’’ 
 

Medicijnen en onderzoek

Pfizer houdt zich volgens het hoofd Zeldzame Ziekten op allerlei manieren met ‘rare diseases’ bezig. In de eerste plaats maakt het geneesmiddelenbedrijf medicijnen voor allerlei weesziekten, waaronder hemofilie, acromegalie, chronische amyloïde leukemie, groeihormoonstoornis en de longaandoening LAM.

Medicijnen en onderzoek naar nieuwe behandelingen zijn lang niet altijd het antwoord voor mensen met een zeldzame aandoening, stelt het hoofd van de afdeling Zeldzame Ziekten van Pfizer Nederland vast. 

’’Het kan patiënten ook enorm helpen als de zorg in ziekenhuizen verder wordt geoptimaliseerd of wanneer er meer aandacht komt voor één specifiek thema.’’ 

Daarom brengt Pfizer bijvoorbeeld patiëntenadviesraden samen in ziekenhuizen rond bepaalde zeldzame ziekten. ’’Zodat mensen met een bepaalde ziekten zelf kunnen aangeven welke zorg zij belangrijk vinden en wat zij missen,’’ noemt ze als voorbeeld. 

’’En bij mensen met hemofilie proberen we bewegen onder de aandacht te brengen. Omdat beweging belangrijk voor hen is, maar mensen er ook huiverig voor zijn. Daarom steunen we bijvoorbeeld rolstoeltafeltennisser Gerald van Grunsven die hemofilie heeft en aan de Paralympics in 2020 in Tokyo wil meedoen.’’ 
 

Artificial intelligence project

Ondertussen is Pfizer ook in het Erasmus MC betrokken bij een artificial intelligence project, vertelt ze. ’’Daarbij wordt gekeken of je patiëntendata kunt screenen op symptomen die kunnen duiden op zeer zeldzame ziekten zoals acromegalie, maar die individuele medisch specialisten kunnen missen. Zodat je hen daarop kunt attenderen.’’ 

Hanneke van Deventer kan zo nog een reeks van samenwerkingsverbanden rondom zeldzame ziekten noemen waarbij Pfizer betrokken is en waardoor de zorg voor patiënten kan verbeteren.